Medan vävnadsbiopsi förblir diagnostisk gyllen standard, finns talrika icke-invasiva och minimalinvasiva metoder som detekterar cancersignaler, guidar biopsidecisioner och övervakar sjukdom. Dessa verktyg är vitala för screening, tidig upptäckt och longitudinell hantering.
1. Fysisk undersökning
- Palpation för tumörer, lymfadenopati, organomegali, hud/orala laesioner.
- Klinisk bröstundersökning, digital rektal undersökning, testikelundersökning, hudcheck, sköldkörtelpalpation.
- Låg kostnad, ingen strålning; begränsad till tillgängliga platser; operatörsberoende.
2. Bilddiagnostiska modaliteter
| Modalitet | Princip | Viktiga cancerapplikationer |
|---|
| Röntgen | Joniserande strålningsabsorption | Bröstkorg (lunga), ben (mets), mammografi (bröst) |
| CT | Röntgen tvärsnitt | Lungascreening (LDCT), stadieindeling (bröstkorg/buk/beck), virtuell koloskopi |
| MRI | Magnetfält + radiovågor | Hjärna, ryggmärg, prostata (mpMRI), bröst (högrisk), lever, sarkom, rektal stadieindeling |
| Ultraljud | Ljudvågor | Sköldkörtel, bröst (tillägg), lever, testikel, bäcken, styrd biopsi |
| PET/CT | FDG glukosmetabolism + CT | Stadieindeling, re-stadieindeling, behandlingssvar (lymfom, lunga, bröst, melanom, etc.) |
| Mammografi | Lågdos röntgen | Bröstscreening (2D/3D) |
3. Endoskopisk visualisering
- Koloskopi: Gyllen standard för CRC screening; upptäcker/ta bort polyp.
- Övre endoskopi (EGD): Slukgang, mag, duodenum cancer.
- Bronkoskopi: Centrala luftvägslaesioner; EBUS för mediastinala noder.
- Cystoskopi: Blåscancer övervakning.
- Laryngoskopi: Huvud/hals cancer.
- Tillåter direkt visualisering, riktad biopsi, terapeutisk intervention.
4. Blodbaserade tester
Tumörmarkörer (Protein/Antigen)
- PSA (prostata), CA-125 (äggstock), CEA (kolorektal), AFP (HCC), CA 19-9 (bukspottkörtel/gallvägar), hCG/AFP (keimcell), kalcitonin (medullär sköldkörtel).
- Begränsningar: Låg specificitet (förhöjda vid godartade tillstånd), inte fristående diagnostiska. Används för övervakning, recidivdetektering.
Flytande biopsi (Cirkulerande biomarkörer)
- ctDNA (cirkulerande tumör DNA): Tumörderivade DNA-fragment i plasma. Detekterar mutationer, kopietalsförändringar, methylering. Applikationer: MRD (minimal residual disease) post-kirurgi (kolorektal, bröst, lunga), resistensövervakning (EGFR, BRCA), vävnadsoberoende profilering när biopsi inte går.
- CTCs (cirkulerande tumör celler): Intakta celler; prognostisk i metastaserad bröst, prostata, kolorektal.
- Flera-cancer tidig detektering (MCED): t.ex. Galleri (GRAIL), CancerSEEK – methylering/protein paneler screening för 50+ cancerformer. Inte ännu riktlinje-rekommenderade för populationsscreening; under studie.
5. Avförings- & urinprov
- FIT (Fekal immunokemiskt test): Detekterar okult hemoglobin; årlig CRC screening.
- mt-sDNA (Cologuard): DNA-mutationer + hemoglobin; var 3:e år.
- Urin cytologi / FISH / NMP22: Blåscancer övervakning.
- Urin ctDNA: Nya för urothelial, prostata.
6. Specialiserade undersökningar
- Tandläkare/Orallundersökning: Upptäcker munhåla/orofaryngealcancer (HPV-relaterad stigande).
- Ögonläkarundersökning: Retinafynd vid leukemi, lymfom, metastaserad sjukdom.
- Dermatoskopisk hudundersökning: Melanom/icke-melanom detektering.
7. Genetisk/Germinal testning
- Identifierar ärftliga cancersyndrom (BRCA1/2, Lynch, FAP, Li-Fraumeni, etc.).
- Styr riskminskirande kirurgi, förbättrad screening, riktad terapi (PARP), familjetestning.
- Inte ett cancerupptäcktstest per se – identifierar predisposition.
Kritiskt principer
Icke-biopsi fynd = misstanke, inte diagnos. En positiv screening, förhöjd markör, eller bildavvikelse kräver vävnadsbekräftelse (biopsi) för definitiv diagnos och behandlingsplanering. Undantag: vissa HCC-diagnoser på bilddiagnostik ensamt (LI-RADS 5) per AASLD/EASL.
Dessa verktyg verkar i konsert – screening → misstanke → riktad biopsi → molekylär profilering → precisionsterapi.
