Arvliga cancersyndrom: Genetiska risker, exempel och testning

5–10% av cancer är arvda – orsakade av germlinjemutationer i cancerpredisponerande gener. Arv garanterar inte cancer; penetrans varierar med livsstil, miljö och modifierande gener.

Stora syndrom

• HBOC (BRCA1/2): Bröst, äggstock, prostata, bukspottkörtelcancer.
• Lynch-syndrom (MMR gener): Kolorektal, endometrial, mag, äggstock.
• Li-Fraumeni (TP53): Sarkom, bröst, hjärna, bjurekörtel.
• FAP (APC): Kolorektal polypos, duodenal, sköldkörtel.
• Retinoblastom (RB1): Barncancer i öga.
• Övriga: PALB2, CHEK2, ATM, CDKN2A, etc.

Åtgärd

Familjehistorik antyder? Sök genetisk rådgivning. Testning vägledder personlig screening (tidigare/oftare), riskreducerande kirurgi, kemoprevention, och kaskadtestning för släktingar.