Retinoblastom är en malign tumör av retinala pigmentepitelet, vanligast intraokulära cancer hos barn.
Epidemiologi & Genetik
- Incidens: 1 per 15 000–20 000 levande födda.
- Median diagnostikålder: 18 månader (bilaterala), 24 månader (unilaterala).
- RB1-genmutation: Germline (ärftlig, bilateral, multifokal, 40%) vs somatisk (sporadisk, unilateral, 60%).
Presentationssymtom (Barn)
- Leukokori (vit pupillreflex): Mest vanlig (60%); syns på blitzfoton.
- Strrabism: Andra mest vanliga (20%).
- Dålig syn, rött öga, smärta, heterokromi, orbital cellulit (avancerat).
- Asymmetrisk röd reflex på pediatrisk screening.
Vuxen presentation
Sällsynt; ofta felaktigt diagnostiserat som uveit, nätavlossning eller melanom. Kan presentera med flugor, blitzar, synförlust.
Diagnostik
- Utvidgad fundusundersökning (ofta under bedövning hos barn).
- Ultraljud B-skanning (kalkning).
- MRI ögonhåla/hjärna (pinealoblastom screening vid germline).
- Genetisk testning (RB1) för rådgivning.
Behandling (Risk-anpassad)
- Öga-räddande: Intravitreal/IV kemoreduktion (vinkristin, etoposid, karboplatin), lasertermoterapi, kryoterapi, plack brachiterapi, yttre strålning (undvik om möjligt på grund av andra cancer-risk).
- Enukleation: Avancerad unilaterala sjukdom (Grupp D/E), misslyckad räddning.
- Systemisk kemoterapi: Högriskdrag (sehnervinvasion, koroidalspridning).
Prognos
>95% överlevnad i högresurs-länder med tidig detektion. Livslång övervakning för andra maligniteter (sarkom, melanom) hos germline-bärare.
