1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Cancer | Andra cancerformer

DNA-mutationer och cancer: Hur genetiska förändringar driver malignitet

Cancer är fundamentalt en genetisk sjukdom orsakad av ackumulerade mutationer i DNA som stör normala cellulära kontroller av tillväxt, död och genomintegritet.

DNA-grunder

  • Dubbelhelix av nukleotider: Adenin (A), Tymin (T), Guanin (G), Cytosin (C).
  • Sekvens kodar för proteiner via genetisk kod (kodoner → aminosyror).
  • Mänskligt genom: ~3 miljarder baspar, ~20 000 protein-kodande gener.

Klasser av cancerdrivande mutationer

KlassNormal funktionMutationseffektExempel
OnkogenerB främja tillväxt, överlevnad (gaspedal)Gain-of-function → konstitutiv aktiveringRAS, MYC, HER2, EGFR, BCR-ABL
TumörsuppressorgenerHämmar proliferation, främjar reparation/apoptos (bromsar)Loss-of-function (bi-allell inaktivering)TP53, RB1, PTEN, APC, BRCA1/2
DNA-reparationsgenerKorrigerar replikationsfel, skadorGenomisk instabilitet → mutationsackumulationMLH1, MSH2, BRCA1/2, ATM
TelomerunderhållBegränsar replikativ livslängdOdödliggörande (TERT-promotor, ALT)TERT, TERC

Mutationsursprung

  • Arvda (germline): ~5–10 % av cancer (t.ex. BRCA, Lynch-syndrom). Närvarande i alla celler.
  • Förvärvade (somatik): ~90–95 %. Orsaker: UV-strålning, tobakskaninogener, virus (HPV, HBV/HCV), kemikalier, replikationsfel, inflammation.

Från mutation till cancer: Kännetecken

Hanahan & Weinbergs kännetecken (2022 uppdatering): upprätthåller proliferation, undviker tillväxthämmare, motståndar celldöd, möjliggör replikativ odödlighet, inducerar angiogenes, aktiverar invasion/metastas, omprogrammerar metabolism, undviker immunförstörning, låser upp fenotypisk plastisitet, icke-mutationell epigenetisk omprogrammering, polymorfa mikrobiomer, senescenta celler. Mutationer möjliggör dessa förmågor.

Klinisk översättning

  • Riktade terapier: EGFR-hämmare (lunga), BRAF/MEK-hämmare (melanom), PARP-hämmare (BRCA-muterade), TKI (CML).
  • Immunterapi: Hög tumörmutationsbörda (TMB) → neoantigener → checkpoint-hämmarsvar.
  • Flytande biopsi: ctDNA-övervakning för resistens, minimal restsvav.

Att förstå tumörens specifika mutatiolandskap möjliggör precisionsonkologi – matchning av terapi till molekylära drivare.

Andra cancerformer
  1. Den bästa behandlingen för amyloidos vid multipelt myelom
  2. Antimetaboliter i cytostatika – hur de bekämpar cancer
  3. Vad är M1-njurcancer? Symtom, diagnos och behandling
  4. Gastrointestinal onkologi – allt om cancer i mag-tarmkanalen
  5. Så stöttar du en cancerpatient genom diagnos och behandling
  6. Glasfiberisolering och cancer: Vad säger forskningen?
  7. Vilka behandlingar finns vid obotlig cancer?
  8. Första tecknen på cancer – vanliga varningssignaler att uppmärksamma
  9. Binjurtumörer: Vanliga symtom, diagnos och behandling
  10. Blodgrupp och cancerrisk – vad säger forskningen?
  11. Ledande orsaker till cancerdöd i USA: Lungcancer toppar listan
  12. Så berättar du för ditt barn att hen har cancer – en guide för föräldrar
  13. Hur snabbt sprider sig njurcancer?
  14. Förebyggande av cancer – effektiva sätt att minska din risk
  15. Primär peritonealcancer: symtom, diagnos och behandling

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online