Medulloblastom: Pediatrisk hjärntumör – Biologi & behandling

Epidemiologi

• Vanligast maligna pediatriska hjärntumör (20% av CNS-tumörer).
• Topp: 3–8 år; sällsynt hos vuxna.
• Manlig övervägt (1,5:1).

Molekylära undergrupper (WHO CNS5)

1. WNT-aktiverat: Bäst prognos (ÖL >90%); β-catenin nukleär.
2. SHH-aktiverat: Spädbarn/vuxen; TP53-status kritisk.
3. Grupp 3: Dålig prognos; MYC-amplifikation, metastaser.
4. Grupp 4: Vanligast; intermediär prognos.

Kliniska drag

• Posterior fossa massa → obstructiv hydrocephalus (huvudvärk, kräkningar, ataxi).
• Kranialnervpares (VI, VII).
• Metastaser: leptomeningeala (drop-metastaser till ryggmärg).

Behandling

• Maximal säker resektion.
• Kraniospinal bestrålning (CSI) + boost (åldersanpassad; undvik <3 år).
• Kemoterapi: Cisplatin, vincristin, cyclofosfamid (Packer-regimen).
• Molekylär riskstratifiering → deeskalering (WNT) eller intensifiering (Grupp 3).

Sena effekter

Neurokognitiv sänkt förmåga, endokrina defekter, hörselskada, sekundära maligniteter – survivorship-kliniker avgörande.