Eosinofilt granulomkomplex (EGC) är en histiocytär sjukdom – inte ett sant granulom – som omfattar tre överlappande entiteter, främst hos barn. Den klassificeras nu under Langerhanscellhistiocytos (LCH)-spektrum.
Tre kliniska varianter
| Variant | Typisk ålder | Viktiga drag |
|---|
| Eosinofilt granulom (EG) (unifokal/bifokal ben) | 5–15 år | Enstaka lytisk benlätion (kranium, femur, revben, mandibel). Smärta, svullnad, patologisk frakturrisk. Ofta självlämnande. |
| Hand-Schüller-Christian (HSC) (multifokal ben + extraskelettal) | 2–6 år | Klassisk triad: lytiska kraniumlätioner, diabetes insipidus (hypofysstjälk), exoftalmos (ögonhåla). Kan dra in lymfkörtlar, hud, lung. |
| Letterer-Siwe (LS) (disseminerad) | <2 år (spädbarn) | Feber, hepatosplenomegali, lymfadenopati, utslag, pancytopeni, lung/leverdysfunktion. Aggressiv; dödlig utan kemoterapi. |
Patofysiologi
- Klon expansion av BRAF V600E+ (eller MAP2K1 mutanter) dendritiska cellprecursorer (Langerhans-typ).
- Inte en reaktiv eosinofilprocess – namnet är historiskt.
- Eosinofiler rekryteras av cytokinmiljö (IL-5, GM-CSF, CCL24).
Diagnostik
- Biopsi: CD1a+, Langerin (CD207)+, S100+ dendritiska celler med grovade kärnor ("kaffeböna").
- BRAF V600E-mutationstestning (VE1 IHC eller PCR) – styr riktad terapi.
- Stadieindelning: skelettöversikt, MRI kranium, thoraxröntgen, labb (B-status, levervärden, glukos, vattenavhållningstest för DI).
Behandling
- EG (unifokal): Observation, kürettage ± steroidinjektion, lågdosstrålning (4–10 Gy), eller kort kurs vinblastin/prednison.
- HSC / Multifokal EG: Vinblastin + prednison × 12 månader (LCH-III-protokoll).
- LS / Riskorganinblandning (lever, mjälte, benmärg, lung): Intensiv kemoterapi (cytarabin, etoposid, vinblastin, prednison) ± BRAF-hämmare (vemurafenib/dabrafenib) om V600E+.
- Diabetes insipidus: Desmopressin (vanligtvis livslång).
- Refraktär: Kladribin, cytarabin, MAPK-väghämmare, transplantation.
Prognos
- EG: Utmärkt (>95 % överlevnad); kan recidivera.
- HSC: God med kemoterapi; DI ofta permanent.
- LS: 5-års ÖS ~70–80 % med modern terapi; långsiktiga neuroendokrina sekler vanliga.
Uppföljning
Livslång övervakning för sena effekter: ortopediska, endokrina, neurologiska, dentala, sekundära maligniteter. Multidisciplinär LCH-klinik idealisk.
