Sicklecellsjukdom (HbSS) orsakas av en **β-globin mutation (Glu6Val)** som orsakar hemoglobin S polymerisering vid deoxygenering.
Patofysiologi
- Erytrocyter sicklar → stela, adhesive → vasko-ocklusion, hemolys.
- Kronisk anemi, retikulocytos.
Stora komplikationer
- Vasko-ocklusiva kriser (smärta)
- Akut bröst syndrom
- Stroke (uppenbar/tyst)
- Splenisk sekvestration, funktionell aspleni → infektionsrisk
- Njurpapillär nekros, priapism, avaskulär nekros
Sjukdomsmodifierande terapier
- Hydroxyurea (↑ HbF)
- Voxelotor (↑ Hb affinitet)
- Crizanlizumab (anti-P-selektin)
- Kurativ: Allogen HSCT, genteknik (lentiviral β-globin)
Omfattande vårdcentrar förbättrar överlevnad (nu 50–60-tal i högresurssättningar).
