Skelettmuskelsjukdomar (myopatier) är tillstånd som påverkar muskler fästa på ben, vilket orsakar svaghet, smärta, trötthet och funktionsnedsättning.
Etiologiska kategorier
- Genetiska: Muskeldystrofier (Duchenne, Becker, limb-girdle), kongenita myopatier, kanalopatier, metaboliska myopatier (McArdle, Pompe)
- Autoimmuna: Dermatomyosit, polymyositis, inklusionskroppsmyosit, nekrotiserande autoimmun myopati
- Infektiösa: Virala (influenza, HIV, coxsackie), bakteriella (pyomyosit), parasitär (trichinellös)
- Giftiga/Metaboliska: Alkohol, kortikosteroider, statiner, kolchicin, endokrina (sköldkörtel, Cushing), elektrolytrubbningar
- Läkemedelsinducerade: Statiner (mest vanliga), antiretrovirala, checkpoint-hämmare
Vanliga symtom
- Proximal svaghet (att resa sig från stol, klättra trappor, lyfta armar)
- Muskelsmärta (myalgi), ömhet, kramper
- Trötthet, träningsintolerans
- Atrofi eller pseudohypertrofi (vadder hos Duchenne)
- Svalgningsbesvär, andningssvaghet i avancerade stadier
Diagnostik
- CK-höjning, EMG/ENG, muskelbiopsi, genetisk testning, MRI
Behandling
- Sjukdomsspecifik: immunsuppressiva vid autoimmun; enzymersättning vid Pompe; exon-skipping vid DMD
- Stödjande: FT/OT, ortoser, andningstöd, hjärtövervakning
- Flervårdsvård essentiell
Tidig diagnos förbättrar utfall, särskilt för behandlingsbara orsaker som autoimmuna eller metaboliska myopatier.
