MCTD är ett distinkt överlappssyndrom som kombinerar drag av systemisk lupus erythematosus (SLE), systemisk skleros (SSc) och polymyosit (PM), med högtiter anti-U1-RNP antikroppar som serologisk märke.
Kliniska drag
- Raynauds fenomen: Nästan universellt (90–95%); ofta tidigast tecken.
- Artrit/artralgi: Icke-erosiv, symmetrisk (SLE-liknande).
- Myosit: Proximal svaghet, förhöjt CK (PM-liknande).
- Hud: SLE-liknande malarrash, fotosensitivitet; SSc-liknande sklerodaktyli, telangiektasier.
- Lungor: ILD (NSIP-mönster), lungartärhypertension (huvud dödsorsak).
- Hjärta: Perikardit, myokardit, conduktionsfel.
- Njur: Vanligtvis mild (mesangioproliferativ); mindre allvarlig än SLE.
- GI: Ösofagusdysmotilitet (SSc-liknande).
- Neurologiska: Trigeminusneuropati, kognitiv, aseptisk meningit.
Diagnostik
- Alarcón-Segovia / Kasukawa kriterier: Kliniska drag plus högtiter anti-U1-RNP.
- Anti-U1-RNP: Högtiter, prickig ANA-mönster; avgörande för diagnos.
- Uteslut andra bindvävssjukdomar (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Scl-70, anti-centromer, anti-Jo-1).
Behandling (Organbaserad)
- Generellt: Hydroxiklorokin (alla patienter — minskar flares, trombos, lipidnytta).
- Raynauds: Kalciumkanalblockerare (nifedipin), PDE5-hämmare, topiska nitrater.
- Artrit: NSAID, lägdos prednison, metotrexat, azatioprin.
- Myosit: Glukokortikoider + steroid-sparande (MTX, azatioprin, mykoferolat, IVIG, rituximab).
- ILD: Högdos steroider + mykoferolat eller cyclofosfamid; nintedanib vid progressiv fibros.
- Lungartärhypertension: PAH-specifik terapi (ERAs, PDE5i, prostanoider); tidig remiss.
- Allvarliga organhotande: Pulssteroider, cyclofosfamid, rituximab.
Övervakning
- Lungfunktionsprov + ekokardiografi årligen (screening PH/ILD).
- B-status, kreatinin, ALAT, CK, urinstatus var 3–6 mån vid immunsuppression.
- Anti-U1-RNP titrer inte tillförlitliga för sjukdomsaktivitet.
Prognos
- 10-årsöverlevnad >80%.
- Huvuddödsorsaker: PH, ILD, infektion, hjärta.
- Tidig aggressiv hantering av PH/ILD förbättrar utfall.
MCTD kräver reumatologiledet multidisciplinärt samarbete (lungmedicin, kardiologi, neurologi, dermatologi) för optimal organspecifik hantering.
