Sicklecellssjukdom orsakas av en mutation i beta-globingenen. Denna mutation resulterar i produktionen av en defekt form av beta-globin, vilket är det protein som utgör den syrebärande molekylen hemoglobin. Det defekta beta-globinet gör att de röda blodkropparna blir skära, vilket kan leda till ett antal komplikationer, inklusive smärta, vävnadsskador och organsvikt.
