Sicklecellsjukdom orsakas av en genetisk mutation i genen som kodar för betaglobin – en av proteinbyggstenarna som tillsammans bildar hemoglobin, det syrebärande ämnet i blodet.
Mutationen leder till att en defekt variant av betaglobin produceras. Detta onormala protein gör att de röda blodkropparna antar en karakteristisk lieformad (sikelformad) struktur i stället för sin normala, mjuka och rundade form.
De sikelformade blodkropparna är stelare och klibbigare än friska röda blodkroppar. Därför fastnar de lätt i små blodkärl och blockerar blodflödet, vilket kan orsaka flera allvarliga komplikationer, bland annat:
Smärtsamma kriser när blodkärl blockeras
Vävnadsskador till följd av syrebrist
Organsvikt vid långvarig skada på exempelvis njurar, lever eller mjälte
Sicklecellsjukdom ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att ett barn måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Bärare av endast en kopia av genmutationen har ofta inga eller lindriga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online