Tjocktarmscancer (kolorektal cancer) är en av de vanligaste cancerformerna i västvärlden och den tredje mest diagnosticerade cancerformen i USA. Familjehistoria är en avgörande riskfaktor: så många som en av fem drabbade har släktingar med samma sjukdom, och i 5–10 procent av fallen har patienterna ärvt specifika gener som predisponerar för sjukdomen. Vet du att du bär på en sådan gen finns det dock goda möjligheter att vidta förebyggande åtgärder.
Kroppens celler har inbyggda mekanismer som känner igen och reparerar skadat DNA. Generna som styr dessa mekanismer kallas DNA-skadereparationsgener. Om du ärver en muterad variant av en sådan gen, eller av en gen som reglerar celltillväxten, blir cellerna i vissa organ betydligt mer benägna att bli cancerösa.
Forskare har identifierat flera specifika genetiska mutationer som ärvs inom familjer och som dramatiskt ökar risken att utveckla tjocktarmscancer – ofta i mycket yngre ålder än normalt. Tre exempel på sådana ärftliga sjukdomar är:
Risken ser olika ut beroende på vilken mutation som bär på. Personer med HNPCC har ungefär 80 procents risk att utveckla tjocktarmscancer, oftast före 50 års ålder. I praktiken alla patienter med FAP insjuknar senast vid 40 års ålder. Personer med PJS löper cirka femton gånger högre risk jämfört med resten av befolkningen. Dessa ärftliga mutationer kan dessutom predisponera för godartade eller elakartade förändringar i andra organ.
Som med de flesta cancersjukdomar gäller: ju tidigare diagnosen ställs och behandlingen påbörjas, desto bättre är prognosen. Cancer som är begränsad till tarmslemhinnan går i regel bra att behandla; har cancern däremot spridit sig genom tarmväggen till lymfkörtlarna blir framgångsrik behandling betydligt svårare. Patienter med ärftlig tjocktarmscancer löper dessutom hög risk för återfall. Har du PJS är det extra viktigt att undersökas regelbundet, så att polyper och andra avvikelser upptäcks och behandlas så snabbt som möjligt. Vid vissa mutationer, som FAP och HNPCC, kan mer ingripande förebyggande åtgärder behövas.
Hos patienter med FAP bildas hundratals eller till och med tusentals polyper i tarmen, vilket gör det omöjligt att operera bort dem en och en. Vid HNPCC är risken för återfall efter genomgången cancerbehandling extremt hög. Vid båda dessa tillstånd brukar läkare därför rekommendera en operation där hela tjocktarmen tas bort. Hos vissa patienter med HNPCC kan det till och med vara klokt att operera bort tjocktarmen helt förebyggande, eftersom risken att insjukna är så hög.
Mutationerna bakom FAP och PJS kan också öka risken för andra vanliga cancerformer, exempelvis magsäckscancer och äggstockscancer. Regelbunden kontroll är därför avgörande för att upptäcka eventuell cancer så tidigt som möjligt. För syskon och barn till personer med FAP rekommenderas att tarmkontroller påbörjas redan vid 12 års ålder. Personer med HNPCC uppmanas att börja göra koloskopi vid 21 års ålder – eller tidigare om någon i familjen insjuknat i cancer i unga år.
Ärftlig tjocktarmscancer innebär en betydande risk, men med kunskap om sin genetiska bakgrund, regelbundna kontroller och i vissa fall förebyggande kirurgi kan prognosen förbättras avsevärt. Har du flera släktingar som haft tjocktarmscancer, särskilt i ung ålder, är det klokt att kontakta din läkare eller en genetisk rådgivare för att få rätt uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online