De flesta former av tjocktarms- och ändtarmscancer uppstår genom en gradvis ansamling av genetiska mutationer i tarmens epitelceller under en persons livstid. Dessa mutationer kan bland annat orsakas av åldrande, kostvanor, rökning och andra miljöfaktorer.
Eftersom de genetiska förändringarna i huvudsak sker i kroppens somatiska celler – och inte nedärvs från föräldrarna – betraktas den största delen av all tjocktarmscancer som sporadisk, det vill säga att den inte är direkt ärftlig.
Det finns dock viktiga undantag. Ungefär 5–10 procent av alla tjocktarmscancrar beror på ärftliga genetiska syndrom, exempelvis Lynchs syndrom (HNPCC) eller familjär adenomatös polypos (FAP).
Vid Lynchs syndrom, som ärvs autosomalt dominant, ökar risken för tjocktarmscancer betydligt. Det innebär att en enda muterad gen från någon av föräldrarna räcker för att barnet ska ärva den förhöjda risken. Vid FAP utvecklas däremot hundratals polyper i tarmen redan i unga år, vilket gör att cancerrisken blir mycket hög utan regelbundna kontroller.
Tjocktarmscancer är i de flesta fall varken dominant eller recessiv, eftersom den överhuvudtaget inte ärvs. Vid de ärftliga formerna är det dock oftast ett autosomalt dominant arvsmönster som gäller. Personer med ärftlig cancer i släkten bör därför diskutera med sin läkare om genetisk rådgivning och utökade kontroller kan vara aktuella.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online