Tjocktarms- och ändtarmscancer (kolorektal cancer) orsakas ofta av onormala förändringar i flera olika gener. Dessa genetiska förändringar kan uppstå spontant under livet eller ärvas, och de stör cellernas normala kontrollmekanismer för tillväxt och delning. Här är några av de mest välkända genförändringar som bidrar till utvecklingen av kolorektal cancer:
Mutationer i APC-genen ses ofta vid familjär adenomatös polypos (FAP), en ärftlig sjukdom som står för cirka 1 procent av alla fall av kolorektal cancer. APC-genen fungerar som en tumörsuppressor och reglerar celltillväxt och celldelning. När genen muterar bildas ett stort antal polyper i tjocktarmen och ändtarmen, vilket kraftigt ökar risken för att cancer utvecklas.
KRAS-mutationer förekommer hos cirka 20–40 procent av patienter med sporadisk kolorektal cancer, det vill säga cancer som inte är ärftlig. Genen kodar för ett protein som ingår i signalvägar som styr celltillväxt och differentiering. Mutationer i KRAS kan leda till okontrollerad celldelning och därmed till tumörbildning.
TP53-mutationer finns hos omkring 50–60 procent av alla med kolorektal cancer och är därför en av de vanligaste förändringarna vid denna cancersjukdom. TP53 fungerar som en tumörsuppressor och spelar en avgörande roll i DNA-reparation, reglering av cellcykeln samt apoptos (programmerad celldöd). När genen skadas förlorar cellerna dessa skyddsmekanismer, vilket gör att skadade celler överlever och potentiellt kan utvecklas till cancer.
BRAF-mutationer påvisas hos ungefär 10 procent av patienter med kolorektal cancer. Genen kodar för ett protein i MAPK-signalvägen, som reglerar celltillväxt, celldelning och differentiering. Mutationer leder till att signalvägen aktiveras överdrivet, vilket resulterar i okontrollerad celltillväxt och tumörutveckling.
PIK3CA-mutationer förekommer hos cirka 15–20 procent av patienter med kolorektal cancer. Genen kodar för ett protein i PI3K-signalvägen, som styr viktiga cellulära funktioner såsom tillväxt, delning och ämnesomsättning. Överaktivering av denna väg genom mutationer bidrar till tumörbildning.
Det är viktigt att komma ihåg att även om dessa genetiska förändringar ofta är kopplade till kolorektal cancer, så orsakas inte alla fall av dem. Andra genetiska faktorer, ärftliga mutationer samt miljöfaktorer som kost, livsstil och inflammation spelar också en betydande roll i sjukdomens utveckling. Kunskap om dessa genförändringar används dock allt mer inom modern cancervård, både för diagnos, prognosbedömning och val av riktad behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online