Kolorektal cancer (CRC) uppstår från ackumulerade mutationer i flera gener. Nyckeldrivmutationer inkluderar:
Stora genförändringar
1. APC (Adenomatos Polyposis Coli)
- Muterad i familiär adenomatos polyposis (FAP) och ~1% av sporadiska CRC.
- Tumorsuppressor som reglerar celltillväxt; förlust leder till multippla polypper.
2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
- Muterad i 20–40% av sporadiska CRC.
- Onkogen i cellsignalering (tillväxt/differentiering); mutation orsakar okontrollerad proliferation.
3. TP53 (Tumor Protein p53)
- Muterad i 50–60% av CRC.
- Tumorsuppressor för DNA-reparation, cellcykel, apoptosis; förlust tillåter skadad cellöverlevnad.
4. BRAF (B-Raf Proto-Onkogen)
- Muterad i ~10% av CRC.
- Aktiverar MAPK-väg, driver tillväxt och proliferation.
5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase Catalytic Subunit Alpha)
- Muterad i 15–20% av CRC.
- Aktiverar PI3K-väg, främjar tillväxt, proliferation, metabolism.
Andra genetiska, ärftliga och miljöfaktorer bidrar också. Inte alla CRC-fall involverar dessa mutationer.
