Aplastisk anemi (AA) definieras som pancytopeni med hypocellulärt benmärg (<25 % cellularitet, eller 25–50 % med <30 % hematopoetiska celler).
Etiologi
- Förvärvad (mest vanlig): Idiopatisk (immunmedierad), läkemedel (kloramfenikol, karbamazepin, guld), gifter (bensen, pesticider), strålning, virus (hepatit, EBV, parvovirus B19, HIV), graviditet.
- Ärftlig: Fanconis anemi, dyskeratos congenita, Shwachman-Diamond-syndrom, Diamond-Blackfan-anemi.
Klinisk bild
- Anemi: Trötthet, blekhet, andfåddhet vid ansträngning.
- Neutropeni: Återkommande eller allvarliga infektioner.
- Trombocytopeni: Petechier, ekchymoser, slemhinneblödningar.
Diagnostik
- B-status visar pancytopeni med lågt retikulocytantal.
- Benmärgsbiopsi: hypocellularitet med fettersättning, inga abnorma infiltrat.
- Cytogenetik och genpanel för ärftliga former.
Behandling
- Allvarlig/mycket allvarlig AA (ålder <40, matchad donator): Allogen hematopoetisk celltransplantation (HCT) är kurativ.
- Övriga: Immunsuppressiv terapi (IST): häst anti-thymocytoglobulin (ATG) + cyklofosfamid (+ eltrombopag). Svarfrekvens ~60–70 %.
- Stödbehandling: Leukoreducerade, bestrålade transfusionsprodukter; tillväxtfaktorer (G-CSF, eltrombopag); antimikrobiell profylax.
Långsiktig uppföljning för klonell utveckling (MDS, AML) är avgörande oavsett initial behandling.
