Leukemi är en malignitet av hematopoetiska (blodbildande) celler i benmärgen, kännetecknad av okontrollerad proliferation av abnorma vita blodkroppar som utkonkurrerar normal hematopoes.
Klassificering (Efter hastighet och linje)
| Akut (Snabb) | Kronisk (Långsam) |
|---|
| Lymfoid | ALL (vanligt hos barn) | CLL (vanligt hos äldre) |
| Myeloid | AML (vuxna) | CML (vuxna; BCR-ABL1) |
Patofysiologi
- Genetiska mutationer (translokationer, punktmutationer, deletioner) i hematopoetiska stam/progenitorceller.
- Blockerad differentiering → ackumulation av omogna "blasts" (akut) eller mogna men dysfunktionella celler (kronisk).
- Normal blodkroppsproduktion undertrycks → anemi, trombocytopeni, neutropeni.
Riskfaktorer
- Tidigare kemoterapi/strålning (terapirelaterad AML/MDS)
- Bensen, formaldehydexponering
- Genetiska syndrom (Downs syndrom → ↑ALL/AML; Fanconianemi)
- Familjeanamnes (måttlig ökning)
- Rökning (AML)
- HTLV-1 (ATLL)
Symtom
- Trötthet, blekhet (anemi)
- Återkommande infektioner (neutropeni)
- Blåmärken, blödning (trombocytopeni)
- Feber, nattliga svettningar, viktnedgång
- Lymfadenopati, splenomegali (lymfoid)
- Bensmärta (ALL hos barn)
Diagnostik
- BLD med differential → blaster, cytopenier
- Benmärgsaspirat/biopsi: morfologi, flödescytometri, cytogenetik (karyotyp, FISH), molekylär (NGS-panel)
- Lumbalpunktion (ALL, hög risk AML) för CNS-engagemang.
Behandling översikt
- Akut: Intensiv induktionskemoterapi → konsolidering ± allogen transplant.
- CML: TKI (imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib) → djup molekylärt svar; normal livslängd uppnåelig.
- CLL: BTK-hämmare (ibrutinib, acalabrutinib), BCL-2 (venetoclax), anti-CD20; kemoimmunterapi minskar.
- Stödjande: Transfusioner, tillväxtfaktorer, antimikrobiella, TLS-profylax.
Prognos varierar stort efter undertyp, ålder, genetik och kondition. Pediatrisk ALL >90 % bot; AML hos äldre förblir utmanande. Kliniska prövningar är avgörande för fortsatta framsteg.
