Sickelcellsanemi orsakas i princip alltid av samma typ av genetisk förändring: en så kallad punktmutation i genen som kodar för proteinet beta-globin. Det är en av de mest välstuderade mutationerna inom medicinsk genetik.
Beta-globin är en av byggstenarna i hemoglobin, det järnhaltiga protein i de röda blodkropparna som transporterar syre från lungorna ut till kroppens alla vävnader. Utan fungerande hemoglobin kan kroppens celler inte få den syre de behöver för att fungera.
Vid sickelcellsanemi byts en enda aminosyra ut i beta-globinkedjan: glutaminsyra ersätts av valin på position sex. Denna minimala förändring räcker för att hemoglobinmolekylernas struktur och egenskaper ska förändras. Det onormala hemoglobinet, som benämns HbS, tenderar att klumpa ihop sig när syrehalten i blodet är låg.
När HbS-molekylerna aggregerar förlorar de röda blodkropparna sin normala, flexibla skivform och antar istället en karakteristisk sikelform. Dessa deformerade celler är styva och sköra, fastnar lätt i små blodkärl och bryts ned snabbare än normalt. Resultatet blir syrebrist i vävnaderna, smärta och den kroniska blodbrist – anemin – som givit sjukdomen dess namn.
Eftersom mutationen ärvs autosomalt recessivt utvecklar bara personer som ärver den muterade genen av båda sina föräldrar den fulla sjukdomsbilden. Bärare med endast en kopia av den muterade genen har oftast få eller inga symtom men kan föra anlaget vidare till sina barn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online