Den vanligaste typen av mutation som orsakar cellanemi är en punktmutation i beta-globingenen. Denna gen kodar för beta-globinproteinet, som är en komponent i hemoglobin. Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre genom hela kroppen. En punktmutation i beta-globingenen kan förändra strukturen av beta-globinproteinet, vilket sedan kan leda till bildandet av onormala hemoglobinmolekyler. Dessa onormala hemoglobinmolekyler kan orsaka att röda blodkroppar blir skära, vilket kan leda till cellanemi.
