Vad är aplastisk anemi?
Aplastisk anemi är ett sällsynt, allvarligt tillstånd där benmärgen misslyckas med att producera tillräckligt med blodceller – röda celler, vita celler och trombocyter (pancytopeni). Det är ingen cancer, men kan vara livshotande.
Orsaker
- Förvärvad (mest vanlig): Autoimmun attack på stamceller; utlösare: virus (hepatit, EBV, HIV), läkemedel (kloramfenikol, guld, karbamazepin), toxiner (bensen, bekämpningsmedel), strålning, graviditet.
- Arvlig: Fanconis anemi, dyskeratos kongenita, Shwachman-Diamond syndrom.
- Idiopatisk: Ingen identifierbar orsak (~50%).
Symtom (från pancytopeni)
| Cellinje | Brist | Symtom |
|---|
| Röda celler | Anemi | Trötthet, blekhet, andfåddhet, takykardi, yrsel |
| Vita celler | Neutropeni | Återkommande/allvarliga infektioner, feber, munsår |
| Trombocyter | Trombocytopeni | Lätt blåmärken, petechier, näsblödning, tandköttsblödning, menorrhagi |
Diagnostik
- B-status med differential (pancytopeni, retikulocytopeni).
- Benmärgsbiopsi: hypocelluläritet (<25% cellularitet) med fettig ersättning, inga avvikande infiltrat.
- Uteslut liknande: MDS, leukemi, B12/folatbrist, PNH (flödescytometri).
Behandling
- Allvarlig/mycket allvarlig (SAA/VSAA): Allogen stamcellstransplantation (kurativ, bäst <40 år, matchad donator) ELLER immunsuppressiv terapi (IST: ATG + cyklofosfamid).
- Icke-allvarlig: Avvaktnande, tillväxtfaktorer (G-CSF), androgen (danazol), eller IST.
- Stödjande: Transfusioner (erytrocyter, trombocyter), antimikrobiell profylax, järnkelatering vid långvariga transfusioner.
Prognos
Med modern IST eller transplantation, 5-årsöverlevnad >70–80%. Långsiktiga risker: klonal evolution (MDS/AML), sekundära cancerformer, järnöverbelastning.
