Sikcellanemi är en ärftlig autosomalt recessiv blodrubbning, inte en sexuellt överförd sjukdom.
Genetik
- Mutation i HBB-genen (kromosom 11) orsakar valin att ersätta glutaminsyra vid position 6 av β-globinkedjan (HbS).
- Arv: Båda föräldrar måste bära sikcellegenskapen (HbAS) eller en har egenskapen och den andra en hemoglobinopati som thalassemi.
- Varje graviditet bär 25 % chans för drabbat barn (HbSS), 50 % chans för bärare (HbAS), och 25 % chans för odrabbat barn (HbAA).
Patofysiologi
- HbS polymeriserar vid deoxygenering, former sikcellformade röda blodkroppar.
- Vaso-okklusion leder till ischemi, smärtkriser, och organskada.
- Hemolys orsakar anemi, ikterus, gallstenar, och lunghypertoni.
Varför det inte är en STD
- Överföring är vertikal (förälder till barn via gameter), inte genom sexuellt umgänge.
- Ingen infektiös agent är inblandad; det kan inte förvärvas genom samlag.
- Bärare (egenskap) är asymptomatiska och är inte "infekterade".
Screening & Prevention
- Nyföddscreening är universell i alla amerikanska delstater.
- Prekonceptionsbärartest för riskpopulationer (afrikansk, mediteransk, mellerösterns, indisk härkomst).
- Prenatal diagnostik (CVS, amniocentes).
- Preimplantationsgenetisk testning med IVF.
Sikcellsjukdom kräver livslång multidisciplinär vård (hematologi, smärtbehandling, transfusioner, hydroxyurea, voxelotor, crizanlizumab, och kurativa alternativ som transplantation eller genteknik).
