Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv störning orsakad av mutationer i CFTR-genet, som kodar för cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-proteinet. Detta protein reglerar normalt klorid- och vattenstransport över epitelia ytor. Dysfunktionell CFTR leder till tjock, kladdig slem som obstruerar flera organsystem.
1. Andningsorganen
Tjock slem ackumuleras i luftvägarna, vilket orsakar:
- Kronisk hosta och vispande.
- Återkommande bakteriella infektioner (t.ex. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).
- Progressiv bronkiektas och sämre lungfunktion.
2. Matsmältningssystem
- Pankreasinsufficiens: Blockerade gänger hindrar matsmältningsenzymer från att nå tarmen, vilket leder till malabsorption, steatorre och malnutrition.
- Tarmobstruktion: Mekonium ileus hos nyfödda; distalt intestinal obstruktionssyndrom (DIOS) hos äldre patienter.
- Leversjukdom: Förtjockad gallväg orsakar biliär cirros hos en del patienter.
3. Andra manifestationer
- Reproduktiv: Kongenital bilateral frånvaro av vas deferens (CBAVD) orsakar manlig infertilitet; nedsatt fertilitet hos kvinnor på grund av tjock livmoderhalssekret.
- Endokrin: CF-relaterad diabetes (CFRD) från pankreasfibros.
- Muskuloskelettal: Låg benmineraldensitet, artropati.
Behandling
Flerprofessionell vård inkluderar luftvägsrensningstekniker, inhalationsantibiotika, pankreasenzymersättning, näringsstöd och CFTR-modulatorterapier (t.ex. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) för berättigade mutationer.
