Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som drabbar lungorna, matsmältningssystemet och flera andra organ.
Hos personer med CF leder mutationer i CFTR-genen till att proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) inte fungerar som det ska. Detta protein har i normala fall i uppgift att reglera transporten av salt och vatten i kroppens olika vävnader.
När proteinets funktion försämras uppstår en rad problem i olika delar av kroppen:
Tjock och seg sleim ansamlas i luftvägarna, vilket orsakar andningssvårigheter, kroniska luftvägsinfektioner och gradvis försämrad lungfunktion över tid.
Pankreasinsufficiens: Bukspottkörteln producerar för lite av de enzymer som behövs för att smälta fett, vilket leder till nedsatt näringsupptag och undernäring.
Tarmblockeringar: Den sega sleimen kan även orsaka blockeringar i tarmarna, särskilt hos nyfödda barn.
Leversjukdom: Kronisk leverinflammation och ärrbildning kopplad till CF kan leda till skrumplever.
Reproduktionsproblem: Män kan drabbas av infertilitet på grund av onormal utveckling eller blockering av sädkanalerna, medan kvinnor kan få nedsatt fertilitet.
Diabetes: Skador på bukspottkörteln kan göra att personer med CF utvecklar diabetes.
Ledbesvär: Ledsmärta och ledinflammation kan förekomma som en del av sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online