Vem löper risk att drabbas av cystisk fibros?

Cystisk fibros är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom, vilket innebär att båda kopiorna av CFTR-genen måste vara muterade för att en person ska utveckla sjukdomen. De som löper risk är alltså individer som ärvt två muterade kopior av CFTR-genen – en från vardera föräldern. Nedan går vi igenom de grupper som har högst risk.

Vilka grupper löper störst risk?

Personer med cystisk fibros i familjen

Har du ett syskon, en förälder eller annan nära släkting med cystisk fibros är risken större att du själv är anlagsbärare av CFTR-genmutationen. Bärare utvecklar i regel inga symtom själva, men kan föra mutationen vidare till sina barn. Därför rekommenderas genetisk rådgivning och eventuell bärarskapstestning för familjer med sjukdomen i släkten.

Personer med viss etnisk bakgrund

Cystisk fibros är vanligare i vissa populationer än andra. Sjukdomen drabbar framför allt kaukasier av europeiskt ursprung, men även ashkenaziska judar och hispanska amerikaner löper högre risk jämfört med många andra grupper. I norra Europa föds ungefär ett barn per 2 500–3 500 med sjukdomen.

Nyfödda med positivt screeningresultat

I flera länder, däribland USA, screenas alla nyfödda för cystisk fibros via blodprov kort efter födseln. Ett positivt screeningtest betyder dock inte en säker diagnos – barnet behöver genomgå ytterligare undersökningar, exempelvis ett svettest och genetisk analys, för att fastställa om sjukdomen faktiskt föreligger. En tidig diagnos är avgörande eftersom behandling kan påbörjas innan allvarliga komplikationer hinner utvecklas.