Cystisk fibros (CF) är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av mutationer i CFTR-genen. En person måste ärva två patogena varianter (en från varje förälder) för att ha CF.
Vem är i riskzonen?
- Bärare (heterozygoter): Har en muterad CFTR-allel. Asymptomatiska men kan vidarebefordra mutationen till barn. Om båda föräldrar är bärare, har varje graviditet 25 % chans för CF, 50 % bärare, 25 % opåverkad icke-bärare.
- Familjehistoria: Syskon till en person med CF har 25 % chans att ha CF; föräldrar är obligata bärare.
- Etnicitetsbaserade bärare frekvenser:
- Kaukasier (europeisk härkomst): ~1 av 25–29
- Ashkenaziska judar: ~1 av 24–29
- Hispanoamerikaner: ~1 av 46–65
- Afroamerikaner: ~1 av 65–90
- Asiatisk-amerikaner: ~1 av 90–100
- Positiv nyföddscreening: Alla amerikanska delstater screenar nyfödda för CF (IRT/DNA eller IRT/IRT). Positiv screening kräver bekräftande svettkloridtest och genetisk testning.
- Konsanguinietet: Ökar risken för autosomalt recessiva tillstånd.
Testrekommendationer
- Bärarscreening: Erbjuds alla gravida eller de som planerar graviditet (ACOG/ACMG-riktlinjer). Paneler inkluderar nu >100 CFTR-varianter.
- Diagnostisk testning: Svettkloridtest (guldstandard; ≥60 mmol/L = CF) + CFTR-mutationsanalys.
- Prenatal diagnostik: CVS eller amniocentese om båda föräldrar är kända bärare.
Viktig punkt
Bärarstatus orsakar inte sjukdom. Att känna till din status möjliggör informerade reproduktiva beslut. Genetisk rådgivning rekommenderas för bärare och drabbade familjer.
