Utvecklingen av det mänskliga skelettsystemet påbörjas redan under tredje graviditetsveckan, och skelettet fortsätter sedan att utvecklas fram till sen pubertet. Idag är cirka 400 olika typer av medfödda skelettsjukdomar kända – det vill säga tillstånd som finns vid födseln men som kan upptäckas när som helst under livet. I de flesta fall leder dessa sjukdomar till en förkortad slutlig kroppslängd.
Medfödda sjukdomar i det mänskliga skelettsystemet kan se mycket olika ut beroende på flera faktorer. De ärvs vanligtvis genom defekta gener, antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessivt.
Vissa sjukdomar drabbar enskilda ben eller en begränsad grupp av ben, medan andra involverar hela skelettsystemet. Några få tillstånd påverkar det axiella systemet, alltså kotorna och ryggraden, medan många andra drabbar kroppens långa rörben, såsom armarnas och benens.
Medfödda skelettsjukdomar varierar kraftigt i svårighetsgrad. Vissa tillstånd är oförenliga med livet och leder till döden redan hos nyfödda. Andra kan orsaka omfattande funktionsnedsättning. De flesta påverkar dock personens slutliga kroppslängd och skelettets struktur.
Medfödda skelettsjukdomar kan uppvisa en karakteristisk kombination av symtom som pekar mot en viss diagnos. Röntgenundersökningar av de drabbade benen visar ofta vilken typ av medfödd sjukdom patienten lider av, vilket gör bildgivning till ett viktigt diagnostiskt verktyg.
Historiskt har medfödda skelettsjukdomar delats in i två huvudgrupper: dysostoser, som definieras som missbildningar av enskilda ben eller grupper av ben, samt osteokondrodysplasier, som definieras som utvecklingsstörningar i brosk- och benvävnad.
I takt med att kunskapen om mänsklig genetik och dess roll vid olika sjukdomar har ökat, vet man idag att flera tillstånd som tidigare betraktades som idiopatiska – det vill säga med okänd orsak – i själva verket är genetiskt betingade och medfödda sjukdomar i skelettsystemet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online