Congential Sjukdomar i den mänskliga skelettet

Den tidiga utvecklingen av det mänskliga skelettet börjar i den tredje graviditetsveckan , och skelettet fortsätter att utvecklas fram till sen puberteten . Omkring 400 typer av medfödda sjukdomar - dvs störningar som finns sedan födseln , men kan upptäckas när som helst i livet - i skelettet är kända , och de så småningom leda till en förkortning av resning i de flesta fall . Variabler

Medfödda sjukdomar i humana skelettsystemet kan variera beroende på många faktorer. Medfödda sjukdomar i skelettet vanligtvis ärvs som en följd av defekta gener , antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessiv .
Range

Vissa sjukdomar kan påverka enskilda ben eller en grupp av ben; andra kan innebära att hela skelettet . Några störningar påverkar den axiella systemet , dvs kotorna och ryggraden. Många påverka de långa benen i kroppen , till exempel de i armar och ben .

Allvarlighets

Medfödda sjukdomar i det mänskliga skelettet varierar i svårighetsgrad . Vissa är oförenliga med liv och orsaka neonatal död . Andra kan oskadliggöra en person . Mest dock påverka en eventuell resning av personens skelettstruktur.
Diagnos

Medfödda sjukdomar i skelettet kan ha en kombination av symtom som är kännetecknande för en viss typ . Röntgen av de drabbade ben visar ofta vilken typ av medfödd sjukdom patienten lider .
Klassificering

Medfödda skelettSystemethar delats historiskt i dysostoses , definierad som missbildningar av enskilda ben eller grupper av ben och osteokondrodysplasier , som definieras som störningar i utvecklingen av kondro - bendefekter vävnader .
genetik

med bättre förståelse för humangenetik och dess roll i att orsaka många sjukdomar , är det nu känt att sjukdomar som en gång betraktades som idiopatisk ( orsaken är okänd ) i själva verket är genetiska och medfödda sjukdomar i skelettet . Addera