Vad är klassisk CAH?
Klassiskt kongenitalt adrenogenitalt syndrom är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av 21-hydroxylasbrist, som försämrar kortisol- och aldosteronsyntes och leder till överproduktion av androgener.
Viktiga kliniska manifestationer
- Adrenal insufficiens: Trötthet, viktnedgång, hypotension, saltförlustkriser hos spädbarn.
- Virilisering: Tvetydiga genitalier hos nyfödda flickor; tidig pubertet, akne, hirsutism och accelererad tillväxt hos båda könen.
- Hypertoni: Vid den sällsyntare 11β-hydroxylasbristformen.
- Hypoglykemi: På grund av kortisolbrist.
Diagnostik och behandling
- Nybörjarscreening (17-hydroxyprogesteron) möjliggör tidig upptäckt.
- Livslång glukokortikoidersättning (hydrokortison) för att dämpa adrenala androgenproduktionen.
- Mineralokortikoid (fludrokortison) och saltillskott för saltförlustformer.
- Regelbunden övervakning av tillväxt, benålder, hormonnivåer och blodtryck.
Långtidsperspektiv
Med konsekvent behandling:
- Normal tillväxt och vuxen längd är uppnåeliga.
- Fertilitet bevaras; kvinnor kan behöva justerad dosering under graviditet.
- Förväntad livslängd närmar sig allmänbefolkningens.
Adherence till medicin och multidisciplinär uppföljning är kritiska för optimala utfall.
