Patologi vid Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom kan ännu inte botas, och dess exakta orsak är fortfarande okänd. Forskarna har dock hittat flera ledtrådar som kan hjälpa dem att utveckla effektiva behandlingar i framtiden. Sjukdomens patologi – det vill säga de förändringar som sjukdomen orsakar i hjärnan och kroppen – kan kasta ljus över detta medicinska mysterium.

Ärftlighet

Enligt Internet Pathology Laboratory står ärftlighet för endast 5 till 10 procent av alla Alzheimersfall. Dessa ärftliga former drabbar ofta patienter redan i 30- eller 40-årsåldern, medan de flesta fall av sjukdomen inte visar sig förrän långt senare i livet. Detta tyder på att andra faktorer än gener spelar en stor roll för sjukdomens uppkomst.

Genetik vid tidig debut

Cirka hälften av alla fall av Alzheimers sjukdom med tidig debut är kopplade till en mutation på kromosom 14, enligt Pathology Laboratory. Genetiska mutationer hos patienter med tidig debut har även påträffats på kromosom 1, 12, 19 och 21. Mutationerna på kromosom 1, 14 och 21 är särskilt intressanta eftersom de påverkar produktionen av beta-amyloid, det protein som bildar de plack som är typiska för sjukdomen.

Genetik vid sen debut

En genetisk locus på kromosom 19 som kodar för en kolesteroltransportör har påträffats hos 40 procent av de Alzheimersfall som debuterar efter 60 års ålder. Denna gen, känd som APOE, finns i flera varianter, där varianten APOE-e4 innebär en ökad risk att insjukna. En liknande genetisk locus på kromosom 12 har hittats hos 30 procent av dessa fall.

Obduktion

Vid obduktion kan hjärnan undersökas med avseende på den karakteristiska hjärnatrofi, det vill säga svinn av hjärnvävnad, som Alzheimers sjukdom orsakar. Under mikroskopet kan forskarna dessutom identifiera amyloida plack och neurofibrillära trassel, de två viktigaste patologiska kännetecknen för sjukdomen. Eftersom en säker diagnos fortfarande bara kan ställas efter döden är obduktioner av stor betydelse för forskningen.

Senare stadier

Enligt Pathology Laboratory leder Alzheimers sjukdom till en gradvis förlust av högre hjärnfunktioner under en period av 5 till 7 år. Detta omfattar minne, tankeförmåga, språk och omdöme. I sjukdomens slutskede kan patienterna inte längre klara sig utan omfattande vård och hjälp i vardagen, vilket gör tidig forskning om patologin desto viktigare.