Amyloidos är en sjukdom som orsakas av en onormal ansamling av proteinet amyloid, som bildas av celler i benmärgen. Denna ansamling kan skada vävnader och olika organ, bland annat nervsystemet, matsmältkanalen, hjärtat, levern och mjälten. De tre huvudtyperna av systemisk amyloidos är primär amyloidos, sekundär amyloidos och familjär amyloidos. Övriga former klassificeras utifrån vilket organ eller vilken kroppsdel de påverkar.
Primär amyloidos (AL-amyloidos) är den vanligaste formen av sjukdomen i USA. Enligt Amyloidosis Foundation diagnostiseras cirka 2 000 nya fall varje år i landet. Sjukdomen orsakas av att lätta amyloidkedjor (AL-proteiner) ansamlas i kroppens vävnader. Tillståndet uppträder oftast på egen hand, men i sällsynta fall kan det även förekomma tillsammans med blodcancersjukdomen multipelt myelom.
Vanliga symtom är andnöd, ödem (vätskeansamling), diarré, viktnedgång och en förstorad, svullen tunga. Behandlingen består vanligtvis av kemoterapi och i vissa fall benmärgstransplantation.
Sekundär amyloidos, även kallad AA-amyloidos, utvecklas som en komplikation av kroniskt inflammatoriska eller infektionssjukdomar, exempelvis reumatoid artrit, Crohns sjukdom (granulomatös ileit) eller osteomyelit (beninfektion). Sjukdomen orsakas av att proteinet AA ansamlas i organ och vävnader.
Genom att behandla den underliggande sjukdomen med antiinflammatoriska läkemedel kan amyloidansamlingen i kroppen minskas. Forskning pågår också kring nya behandlingsmetoder som hämmar produktionen av AA-proteinet.
Familjär amyloidos (ATTR-amyloidos) är den enda ärftliga formen bland de omkring 21 kända typerna av sjukdomen. Orsaken är en mutation i en gen på kromosom 5, vilket leder till att proteinet transtyretin (TTR) byggs upp i kroppen.
Eftersom levern producerar TTR-proteinet tror forskarna att en levertransplantation kan stoppa den fortsatta produktionen och därmed bromsa sjukdomsförloppet. Risken att barn till en person med familjär amyloidos ärver den defekta genen är cirka 50 procent.
Personer som lider av njursvikt eller genomgått långvarig dialys kan utveckla beta-2-mikroglobulin-amyloidos. Njuren klarar inte längre av att filtrera bort proteinet beta-2-mikroglobulin från blodet, varför det ansamlas i vävnaderna runt lederna. Detta kan ge upphov till ledvärk, stelhet och skador på skelettet.
Primär, sekundär och familjär amyloidos räknas alla som systemiska former, eftersom de påverkar kroppen som helhet. Det finns dock även lokaliserade former av amyloidos, som drabbar en specifik del av kroppen.
Det mest kända exemplet är Alzheimers sjukdom, där proteinet beta-amyloid ansamlas i hjärnan. Till skillnad från de systemiska formerna produceras amyloidproteinet vid lokaliserad amyloidos inte i benmärgen utan direkt i den drabbade vävnaden.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online