Alkaptonuria ( även kallad alkaptonuria ochronosis ) uppstår på grund av en genetisk mutation på HGD genen , enligt National Library of Medicine . Den HGD genen stör kroppens förmåga att bryta ner tyrosin och fenylalanin , två aminosyror . Detta leder till en ackumulering av homogentisic syra i kroppsvävnader. Människor ärver alkaptonuria ochronosis från sina föräldrar . Den HGD mutationen är recessiv , vilket innebär att båda föräldrarna måste bära kopior av den muterade genen för sitt barn att utveckla sjukdomen .
Symtom
Kroppen försöker spola höga nivåer av homogentisic syra ut med urinen , vilket resulterar i mörker , ibland svart urin , rapporterar National Library of Medicine . Mörk urin kan förekomma från födseln , men vissa människor förblir omedvetna om att de har alkaptonuria tills ochronosis utvecklas i tidig vuxen ålder . Pigment förändringar på grund av ochronosis kan innefatta förmörkning runt öronen och närvaron av mörka fläckar på ögongloben. Ochronosis av huden presen som blå - svarta områden av huden som vanligtvis utvecklas efter 30 års ålder .
Diagnos
Förekomsten av ochronosis och relaterade symtom tyder på en person lider alkaptonuria ochronosis , indikerar ett behov av ytterligare tester . Alkaptonuria test center på ett enkelt urinprov . Urin påverkas av alkaptonuria ochronosis har ett karakteristiskt mörk färg i de flesta fall. Left exponeras för syre under flera timmar , via urinen stadigt mörknar , så småningom att vrida nästan svart. Urinprov för alkaptonuria blanda järnkloridi urinen , vilket också visar sig i urinen svart . Människor i slovakiska och Dominikanska härkomst är mer benägna att utveckla alkaptonuria , enligt Genetics Home Reference hemsida .
Komplikationer
förhöjda mängder homogentisic syra i bindväv orsaka gemensamt inflammation som resulterar i artrit. The National Library of Medicine rapporterar att cirka 50 procent av vuxna med alkaptonuria ochronosis utvecklar någon form av artrit . Artrit orsakad av alkaptonuria förekommer oftast i ryggrad och större leder . Människor som lever med alkaptonuria utveckla njure och prostata stenar oftare än den allmänna befolkningen . Mest allvarligt , kanske ökar alkaptonuria risken för kranskärlssjukdom och ansamlingar av homogentisic syra på hjärtklaffarna .
Behandling
artrit orsakad av alkaptonuria kan behandlas med smärtstillande medel för smärtlindring och anti - inflammatorisk medicin , som båda är vanliga behandlingar för artrit symptom . The National Library of Medicine rapporterar några fall av alkaptonuria svarar bra på höga doser C-vitamin behandling . Vitamin C-behandling förefaller att bromsa ackumuleringen av pigmentering i ledbrosk , vilket i sin tur fördröjer utvecklingen av artrit. Om homogentisic syra byggs upp på hjärtklaffarna , kan bli nödvändigt kirurgiskt byte av ventilerna . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom