Okrinos beskriver en onormal ansamling av mörkt pigment i huden och i bindväven. Tillståndet uppstår som en följd av den sällsynta ärftliga sjukdomen alkaptonuri, som också orsakar artrit redan i tidig vuxenålder. Enligt webbplatsen Genetics Home Reference drabbar alkaptonuri endast 1 av 250 000 till 1 miljon personer världen över.
Alkaptonuri (även kallad alkaptonurisk okronos) beror på en genetisk mutation i HGD-genen, enligt National Library of Medicine. Mutationen stör kroppens förmåga att bryta ner aminosyrorna tyrosin och fenylalanin, vilket leder till att homogentisinsyra ansamlas i kroppens vävnader. Sjukdomen ärvs från föräldrarna. HGD-mutationen är recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en kopia av det muterade genet för att deras barn ska utveckla sjukdomen.
Kroppen försöker göra sig av med överskottet av homogentisinsyra via urinen, vilket resulterar i mörk, ibland nästan svart urin, rapporterar National Library of Medicine. Den mörka urinen kan förekomma redan från födseln, men många får inte veta att de har alkaptonuri förrän okrinos utvecklas i tidig vuxenålder. Pigmentförändringar till följd av okrinos kan bland annat innefatta mörkfärgning runt öronen och mörka fläckar på ögonvitan. Okrinos i huden visar sig som blåsvarta områden som vanligtvis uppträder efter 30-årsåldern.
Förekomsten av okrinos och därmed sammanhängande symtom tyder på alkaptonuri och motiverar en fortsatt utredning. Diagnostiken bygger i första hand på ett enkelt urintest. Urin hos personer med alkaptonuri har oftast en karakteristiskt mörk färg. Lämnas urinen i kontakt med syre i flera timmar blir den successivt allt mörkare och kan till slut bli nästan svart. Vid urinprov tillsätts järnklorid, vilket också färgar urinen svart och därmed bekräftar diagnosen. Personer med slovakiskt eller dominikanskt ursprung löper högre risk att utveckla alkaptonuri, enligt Genetics Home Reference.
Höga halter av homogentisinsyra i bindväven orsakar ledinflammation som i sin tur leder till artrit. Enligt National Library of Medicine utvecklar cirka 50 procent av alla vuxna med alkaptonuri någon grad av artrit. Artriten drabbar oftast ryggraden och de stora lederna. Personer som lever med alkaptonuri får dessutom njur- och prostastenar oftare än befolkningen i övrigt. Allvarligast är kanske att sjukdomen ökar risken för kranskärlssjukdom samt att homogentisinsyra kan ansamlas på hjärtklaffarna.
Artrit orsakad av alkaptonuri behandlas med smärtlindrande läkemedel och antiinflammatorisk medicinering – samma standardbehandling som används mot artritsymtom i allmänhet. Enligt National Library of Medicine svarar vissa fall av alkaptonuri väl på behandling med höga doser C-vitamin. C-vitamin verkar kunna bromsa ansamlingen av pigment i ledernas brosk, vilket i sin tur saktar ner artritens utveckling. Om homogentisinsyra byggs upp på hjärtklaffarna kan ett kirurgiskt klaffbyte bli nödvändigt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online