Genetikens framsteg under 2000-talet har öppnat dörren till många av hemligheterna kring genetisk hälsa – i första hand genom studier av kromosomer. Kromosomer är bärare av DNA, molekylen som innehåller en persons genetiska information. Människokroppen har 23 olika kromosompar, och de flesta människor ärver ett exemplar av varje kromosom från vardera föräldern. De så kallade autosomerna – alla kromosomer utom de två som bestämmer kön – numreras efter storlek. Enligt U.S. National Library of Medicine utgör kromosom 15 mer än 3 procent av cellernas DNA och innehåller mellan 650 och 1 000 gener.
Flera av de gener som man vet har samband med hud- och ögonfärg finns på kromosom 15. Bland dem finns EYCL3, en gen för brun ögonfärg, samt EYCL2, som avgör var de melaninproducerande cellerna sitter i ögat. Även om flera gener samverkar för att bestämma ögonfärgen är upptäckten spännande eftersom den motbevisar den gamla teorin om att ögonfärgen styrs av en enda dominant gen.
Enligt Autism Genetics Cooperative tror forskarna att ungefär ett av var 5 000:e barn föds med en extra, 47:e kromosom som utgör en inverterad duplicering av kromosom 15. Denna duplicering kallas isodiskentriskt kromosom 15 (idic(15)) och åtföljs ofta av utvecklingsförseningar och autismspektrumliknande beteenden. Barn med autism och samtidiga genetiska avvikelser har visat sig ha isodiskentriskt kromosom 15 oftare än någon annan genetisk störning, och dupliceringar av generna på kromosomens långa arm (q-armen) kopplas i allt högre grad till autism.
Kromosom 15 är en av de fem akrocentriska kromosomerna. Dessa kromosomer har en mycket kort arm, vilket placerar centromeren nära ena änden. När två akrocentriska kromosomer smälter samman uppstår en robertsonsk translokation. Om den korta armen på en kvinnas kromosom 15 fusionerar med kromosom 21 har hon 10–15 procents risk att få ett barn med translokationsvarianten av Downs syndrom.
En deletion inträffar när en kromosom bryts av och genetiskt material går förlorat. Var brytningen sker avgör vilken specifik genetisk funktionsnedsättning som uppstår. Enligt U.S. National Library of Medicine har cirka 70 procent av alla personer med Angelmans syndrom en deletion på kromosom 15, på den moderliga sidan. Prader-Willis syndrom, en genetisk orsak till fetma hos barn, hänger också samman med deletion på kromosom 15.
Kromosom 15 spelar alltså en betydande roll för både våra yttre drag och vår hälsa. Fortsatt forskning kring denna kromosom kan ge nya viktiga insikter om autism, medfödda syndrom och andra genetiska tillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online