Metabola bensjukdomar hos barn – symtom, diagnos och behandling

Metabola bensjukdomar är en grupp sjukdomar som bryter ner benvävnad och stör den normala benomsättningen. Hos barn kan dessa sjukdomar få allvarliga konsekvenser, eftersom de kan störa den normala tillväxten och skelettets utveckling. Med rätt behandling och god uppföljning kan dock livskvaliteten förbättras avsevärt – och i många fall även förlängas.

Vanliga typer av metabola bensjukdomar hos barn

Bland de mest kända metabola bensjukdomarna hos barn finns:

• Rakit (engelska sjukan) – orsakas oftast av brist på D-vitamin
• Renal osteodystrofi – bensjukdom kopplad till nedsatt njurfunktion
• Fanconis syndrom – en njursjukdom som rubbar kroppens mineralbalans
• Osteomalaci – tillstånd med mjuka, svaga ben
• Hypofosfatasia – en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar benmineraliseringen
• McCune-Albrights syndrom – en genetisk sjukdom som bland annat drabbar skelettet
• Osteogenesis imperfecta – medfödd skörhet i skelettet

Symtom och effekter

När benvävnaden bryts ned blir skelettet mjukt och skört, vilket gör att benen lätt går sönder. Onormal tillväxt kan också leda till missbildningar, till exempel böjda ben eller deformiteter i ryggen. Enligt Mayo Clinic har barn med rakit dessutom ofta defekter i tänderna, eftersom tandutvecklingen påverkas av samma mineralbrister som skelettet.

Diagnos och utredning

Blodprover används för att mäta nivåerna av kalcium, fosfor och D-vitamin – ämnen som spelar en central roll i benutvecklingen. Avvikande värden kan ge viktiga ledtrådar om underliggande sjukdom. Röntgenundersökningar av skelettet kan påvisa svaga eller mjuka ben samt frakturer. Vid misstanke om ärftliga former, såsom osteogenesis imperfecta, McCune-Albrights syndrom eller hypofosfatasia, kan fosterdiagnostik under graviditeten påvisa genetiska defekter i ett tidigt skede.

Behandling

Benmissbildningar som orsakas av dessa sjukdomar kan ofta korrigeras med ortopediska hjälpmedel, såsom skenor eller stöd, eller i vissa fall genom kirurgi. Bensjukdomar som beror på näringsbrister, framför allt rakit, förbättras vanligtvis med behandling av D-vitamin och kalcium. Vid renal osteodystrofi och Fanconis syndrom, som hänger samman med nedsatt njurfunktion, förbättras tillståndet om den underliggande njursjukdomen behandlas effektivt.

Förebyggande åtgärder

Rakit som orsakas av näringsbrist kan förebyggas genom att ge barnet kost rik på D-vitamin, exempelvis fet fisk, berikade mejeriprodukter och vid behov kosttillskott. God kontroll och behandling av njursjukdom kan förebygga eller fördröja utvecklingen av både Fanconis syndrom och renal osteodystrofi. De ärftliga formerna av metabola bensjukdomar går däremot inte att förebygga – men tidig diagnos och rätt behandling kan lindra symtomen och förbättra prognosen för barnet.