Intakt Korialvussampling (ICVS) är en första trimesters prenatal diagnostisk teknik som erhåller ett sammanhängande korialvussprov för genetisk analys. Det är en variant av standard CVS utformad för att minska mödracellkontaminering och förbättra diagnostisk avkastning för vissa tillstånd.
Indikationer
- Avancerad mödralålder (≥35)
- Positiv aneuploidiscreening (NIPT, kombinerad screening)
- Tidigare barn med kromosomavvikelse
- Föräldra balanserad translocation / inversion
- Fosterstrukturell anomali på ultraljud
- Familjehistoria av genetisk sjukdom lämpad för CVS-testning
Procedur (10–13+6 veckor graviditet)
- Ultraljudsstyrning: Kontinuerlig realtid. Bekräftar vitalitet, plasentaläge, fosterposition.
- Vägval:
- Transcervikal: Kateter genom livmoderhals till plasentabädd. Föredras för anterior/fundal placenta.
- Transabdominal: Nål genom bukväggen. Föredras för posterior placenta, retroverterad uterus, cervixstenos, infektionsrisk.
- Intakt provtagning: Specialiserad kateter/nål erhåller ett sammanhängande korialvusfragment (vs. aspirerade fragment i standard CVS), bevarar vävnadsarkitektur.
- Provbehandling: Villi separeras från decidua (mödravävnad) under mikroskop — kritiskt för att minska mödracellkontaminering (MCC).
- Genetisk analys: Direktprep (FISH/PCR för snabb aneuploidi: 13, 18, 21, X, Y — 24–48 tim), odling för karyotyp (10–14 dagar), CMA (kromosomalt microarray — detekterar mikrodeletioner/duplikationer), riktad gensekvensering.
Fördelar med intakt provtagning
- Lägre MCC-grad (<1% vs 1–2% standard CVS) — minskar falsk mosaicism / behov av amniocentes bekräftelse.
- Bättre vävnad för molekylära studier (RNA, protein, epigenetik).
- Kan förbättra detektering av begränsad placental mosaicism (CPM) tolkning.
Risker
- Procedurrelaterad förlust: ~0,2–0,5% (1:200–1:500) — något högre än amniocentes (0,1–0,3%), operatörsberoende.
- Tillfälliga kramper, spotting (vanligt).
- Rh-sensibilisering (RhIg ges om Rh-negativ).
- Infektion (sällsynt).
- Extremitetsreduktionsdefekter — teoretisk om <10 v; inte observerat vid 10+ v.
CVS vs. Amniocentes
| CVS (ICVS) | Amniocentes |
|---|
| Graviditetsvecka | 10–13+6 v | 15–20+ v |
| Prov | Placenta (trofoblast) | Amniovätska (fosterceller) |
| MCC-risk | Låg (lägre med intakt) | Försumbar |
| CPM-detektering | Ja | Nej (enbart foster) |
| Neuralrörsdefekter | Nej (AF-AFP inte tillgänglig) | Ja (AF-AFP) |
| Förlustrisk | ~0,2–0,5% | ~0,1–0,3% |
Beslutsfattande
Välj CVS för tidigare svar. Välj amnio för NTD-screening, senare gestationsålder, eller om CVS-resultat tvetydiga (CPM). Genetisk rådgivare avgörande för pre/post-test rådgivning.
