Benmärgsstörningar hos barn: orsaker, diagnos och behandling

Benmärgsstörningar hos barn kan antingen vara ärftliga eller uppstå slumpmässigt. Tillstånden går att behandla, men de kräver en grundlig medicinsk utredning för att rätt diagnos ska kunna ställas.

Benmärgen är barnets skydd mot faror

Alla blodceller bildas från stamceller i benmärgen.

Barn behöver, precis som vuxna, skydd mot infektioner. En frisk benmärg – den svampaktiga vävnaden inuti våra ben – producerar tre livsviktiga celltyper:
• Vita blodceller som bekämpar infektioner
• Röda blodceller som transporterar syre i kroppen
• Blodplättar som stoppar blödningar genom att få blodet att levra sig

När ett barns benmärg inte bildar tillräckligt många av dessa celler kan bristen leda till allvarliga sjukdomar.

Benmärgsstörningar kan ärvas

I vissa fall går benmärgsstörningar i arv inom familjen. Ärftliga benmärgsavvikelser innefattar bland annat:
• Fanconis anemi – en sällsynt sjukdom där blodstamcellerna i benmärgen ansamlar skadat DNA
• Shwachman-Diamonds syndrom (SDS) – ett tillstånd som vanligtvis påverkar benmärgen, bukspottkörteln och skelettet

Benmärgsstörningar kan också förvärvas

Vissa former av benmärgssvikt hos barn orsakas av okända faktorer och kan uppstå utan förvarning. Förvärvade benmärgsstörningar innefattar:
• Aplastisk anemi – ett tillstånd där antalet röda blodceller sjunker, vilket gör att nivåerna av hemoglobin, blodets syretransportör, blir låga. Även de vita blodcellerna minskar, vilket gör barnet mer mottagligt för infektioner, och ett lågt antal blodplättar ger problem med blodets förmåga att koagulera.
• Myelodysplastiskt syndrom – en sjukdom där många av de blodceller barnet producerar förstörs redan innan de hinner lämna benmärgen.

Så ställs diagnosen

Läketeam vid Seattle Children's Hospital i USA arbetar enligt följande steg för att diagnostisera benmärgsstörningar hos barn:
• En detaljerad genomgång av barnets sjukdomshistoria
• Kroppslig undersökning för att hitta tecken på sjukdom
• Blodprov som visar nivåerna av respektive typ av blodcell, samt mikroskopisk analys av cellerna
• Ett vävnadsprov från benmärgen (så kallad benmärgsaspiration eller biopsi) som analyseras i laboratorium

När är det dags för en transplantation?

Enligt National Marrow Donation Program kan transplantation av benmärg eller blod från navelsträngen ibland erbjuda den bästa möjligheten att bota ett barns benmärgsstörning. Som regel svarar patienter bäst på transplantation när:
• Sjukdomen befinner sig i ett tidigt stadium
• Sjukdomen är i remission eller då endast spår av sjukdom finns kvar i kroppen
• Sjukdomen är känslig för kemoterapi
• Barnet har god allmänhälsa och organen fungerar väl