Hemofili: Orsaker, ärftlighetsmönster och symtom

Hemofili är en ärftlig genetisk störning som orsakar brist på koagulationsfaktorer (VIII eller IX), vilket leder till nedsatt blodkoagulation och ökad blödningstendens.

Ärftlighet

Primärt X-bunden recessiv. Män (XY) drabbas ofta; kvinnor (XX) är vanligtvis bärare.

Ärftlighetsscenarier

• Bärare kvinnor: En felaktig X-kromosom; vanligtvis asymptomatiska men kan vidarebefordra genen.
• Drabbade män: Arv felaktig X från bärare mor.
• Kvinnlig hemofili: Sällsynt; kräver felaktig gen från både bärare mor och drabbad far.

Typer

• Hemofili A: Faktor VIII-brist (vanligare).
• Hemofili B: Faktor IX-brist.

Genetisk rådgivning och testning hjälper familjer att förstå risker och planera därefter.