Trombocyter som är större än normalt – upp till tio procent större än vanliga blodplättar – kallas jättetrombocyter eller makrotrombocyter. Normalstora trombocyter har en diameter på 1,5 till 3,0 mikrometer (µm), medan jättetrombocyter, som är större än 7 µm, kan mäta 10–20 µm i diameter. Jättetrombocyter förekommer bland annat vid Bernard-Souliers syndrom, en sällsynt ärftlig sjukdom. Dessa onormala blodplättar stör koagulationsprocessen, vilket kan leda till blödningsrubbningar och långvariga blödningsperioder.
Bernard-Souliers syndrom (BSS) debuterar vanligtvis under späd- eller tidig barndom. Det är en sällsynt, ärftlig blödningsrubbning som orsakas av onormalt formade eller jättestora trombocyter. Syndromet förhindrar att blodet koagulerar eftersom trombocyterna saknar förmåga att fästa vid skadade kärlväggar – en avgörande del i bildandet av en propp vid sårstället. Detta leder till överdrivna blödningar.
Syndromet börjar oftast i spädbarnsåldern eller tidig barndom och ger näsblod, blödande tandkött och i vissa fall blåmärken. Senare i livet kan problem uppstå i samband med menstruation, kirurgiska ingrepp, magsår och trauma. Syndromet misstänks ofta tidigt, eftersom barn med BSS har återkommande problem med långvariga blödningar.
Genen som bär på syndromet ärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att den är sällsynt och kräver att båda föräldrarna bär på genen och för vidare den till barnet. Enligt en artikel av David Perlstein, M.D., beräknas syndromet förekomma hos färre än en person per miljon och orsakas av en defekt i trombocytens glykoprotein.
Diagnos av BSS ställs oftast efter att patienten sökt vård för blödningsepisoder. Spädbarnspojkar som blöder kraftigt efter omskärelse, eller äldre barn som får långvarig blödning efter att ha tappat en tand, misstänks ofta ha jättetrombocytssyndrom eller BSS. Ett speciellt laboratorietest bekräftar därefter förekomsten av sjukdomen.
Det finns idag ingen bot mot jättetrombocytssyndrom eller BSS, men forskning pågår kontinuerligt. Dessutom finns det inga specifika behandlingar för sjukdomen. Patienter med BSS-diagnos måste undvika acetylsalicylsyra (aspirin), ibuprofen, naproxen samt andra läkemedel som stör bildningen av blodproppar. Vid svåra blödningsepisoder krävs blodtransfusioner. Läkare rekommenderar dessutom diagnostiserade patienter att undvika alla former av kontaktsporter. Eftersom anemi är ett vanligt problem för personer med BSS rekommenderas även ett dagligt järntillskott.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online