Vad är Giant Trombocyter

? Trombocyter som är större än vanligt , upp till 10 procent större än normalt , anses jätte eller kläm trombocyter . Normalstora trombocyter sträcker 1,5-3,0 mikrometer eller xm i diameter och jätte trombocyter större då 7 um, från 10 till 20 ^ m i diameter. Giant trombocyter syndrom förekommer även i Bernard - Soulier syndrom , en ovanlig genetisk sjukdom hos patienter med dessa trombocyter . Dessa onormala blodplättar störa levringsprocessen, vilket resulterar i blödningsrubbningaroch långvariga blödningar . Bernard- Soulier syndrom

Bernard - Soulier syndrom eller B - SS , sker oftast i barndomen eller tidig barndom . En sällsynt , genetisk blödning sjukdom som orsakas av ovanligt formade eller jätte blodplättar , förhindrar syndromet koagulering som trombocyterna saknar förmåga att hålla sig till de skadade blodkärlens väggar , en viktig aspekt i bildandet av en blodpropp i sårområdet . Denna avvikelse resulterar i kraftig blödning .

Symtom

Syndromet börjar vanligtvis i barndomen eller tidig barndom och orsakar näsblod , blödande tandkött och i vissa fall , blåmärken . Problem som inträffar senare inkluderar de som förknippas med menstruation , kirurgi , magsår och trauma . Syndromet brukar misstänkt tidigt , som barn med syndromet har problem med långvarig blödning .
Orsaker

gen som bär syndromet ärvs och sänder i " autosomalt recessivt mönster ", vilket betyder att det är sällsynt och kräver båda föräldrarnas bidrag av genen till barnet. Enligt en artikel av David Perlstein , MD , är syndromet tros ha förekommit i mindre än en på 1 miljon individer och beror på en defekt i blodplättglykoprotein .
Diagnos

Diagnos av B - SS allmänhet sker efter att patienten söker behandling för blödningar . Spädbarn pojkar med kraftig blödning efter omskärelse eller äldre barn upplever förlängd blödning efter att ha förlorat en tand är oftast förväntas ha syndrom jätte plättar eller B - SS . En särskild laboratorieprovbekräftar förekomst av sjukdomen .
Behandling
p Det finns inget botemedel mot syndrom jätte plättar eller B - SS , men studier pågår . Dessutom finns det inga särskilda behandlingar för sjukdomen . Patienter som diagnostiserats med B - SS måste undvika acetylsalicylsyra , ibuprofen , naproxen eller några mediciner som stör koagelbildning . Om patienten utvecklar en allvarlig blödning , är blodtransfusioner krävs . Läkare rekommenderar diagnostiserade patienter för att undvika all kontakt sport . Eftersom anemi är en angelägenhet för de med B - SS , är ett dagligt järntabletter rekommenderas också. Addera