Sicklecellanemi, även kallad sicklecellsjukdom, är en blodsjukdom där de röda blodkropparna antar en sigdliknande form på grund av ett defekt hemoglobin. Eftersom sjukdomen är ärftlig är förebyggande åtgärder endast möjliga innan födseln. Arbetet med att förebygga sicklecellanemi omfattar information och utbildning, testning för sicklecellbärarskap, en särskild form av provrörsbefruktning samt fosterdiagnostik.
En grundläggande del av att förebygga sicklecellanemi är att förstå hur sjukdomen ärvs. Enligt National Heart, Lung and Blood Institute drabbar sicklecellanemi endast personer som bär på två kopior av sicklecellsgenen. Personer med endast en kopia av genen har så kallat sicklecellbärarskap, ett tillstånd som vanligtvis inte orsakar några symtom på sjukdomen. Bärare kan dock föra vidare genen till sina barn.
Enligt MedlinePlus är sicklecellbärarskap i USA vanligast bland afroamerikaner – ungefär en av tolv bär på anlaget. Andra grupper med förhöjd risk omfattar personer med anor från Medelhavsregionen, Mellanöstern, Syd- eller Centralamerika eller Karibien.
Enligt National Heart, Lung and Blood Institute kan sicklecellanemi bara uppstå när två personer med sicklecellbärarskap får ett barn tillsammans. Det är enkelt att ta reda på om du eller din partner bär på anlaget; enligt CDC kan tillståndet diagnostiseras med ett enkelt blodprov. Om ingen av er bär på sicklecellsgenen, eller om endast en av er gör det, kommer inga av era barn att få sicklecellanemi. Bär ni båda på anlaget finns det dock en 25-procentig risk att ert barn föds med sicklecellanemi.
Om du och din partner inte känner er trygga med 25-procentssiffran men ändå vill ha barn kan en form av provrörsbefruktning som kallas preimplantatorisk genetisk diagnos öka chansen att få ett barn utan sicklecellanemi, enligt Mayo Clinic. I laboratorium befruktas kvinnans ägg med mannens spermier. De befruktade äggen testas sedan för sicklecellsgenen, och endast ägg utan genen placeras in i livmodern. Ingripandet är dock kostsamt och ger inte alltid lyckade resultat.
Enligt CDC kan alla barn som kan befinna sig i riskzonen för sicklecellanemi testas för sjukdomen redan före födseln. Testningen görs vanligtvis någon gång efter andra graviditetsmånaden. Om du vill förebygga sicklecellanemi hos dina barn kan resultaten av testningen påverka ditt beslut om att fortsätta graviditeten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online