Vad är hemokromatos?
Arvlig hemokromatos (AH) är en autosomalt recessiv störning (primärt HFE C282Y homozygoti) som orsakar oreglerad intestinal järnabsorption. Kroppen saknar aktiv utsöndringsväg, så järn ackumuleras i parenkymatösa organ – lever, hjärta, pankreas, leder, hud, hypofys, sköldkörtel – och orsakar progressiv skada.
Genetik & Arv
- HFE C282Y homozygot: ~85 % av klinisk AH hos nordeuropéer; 1 på 200–300 prevalens.
- Sammansatt heterozygot (C282Y/H63D): mildare, variabel penetrans.
- Icke-HFE former: juvenil (HJV, HAMP), ferroportinsjukdom.
- Om båda föräldrar är bärare → 25 % chans drabbat barn.
Symtom (Vanligtvis medellivsdebut)
- Män: 30–50 år (ingen menstruell järnförlust)
- Kvinnor: Ofta postmenopausalt (menstruation/graviditet utarmar järn)
- Konstitutionella: Trötthet, svaghet, lethargi
- Leder: Artralgi (2:a/3:e MCP-leder karakteristiska), höft/knä artros, kondrokalsinos (pseudogut)
- Lever: Hepatomegali, förhöjda AST/ALT, cirros, hepatocellulär cancer
- Endokrina: Diabetes ("bronsdiabetes"), hypogonadism (låg libido, ED), hypotyreos
- Hjärta: Kardiomyopati (dilatat/restriktiv), arytmier, hjärtsvikt
- Hud: Brons/grå hyperpigmentering (exponerade områden), xerose
Diagnostik
- Screening: Nüchter transferrinsättnad (TSAT) >45 % + förhöjt ferritin (>300 ng/mL män, >150 ng/mL kvinnor)
- Bekräftelse: HFE genetisk testning (C282Y/H63D)
- Stadieindelning: Leverelastografi (FibroScan) eller biopsi (om ferritin >1000 eller enzymer förhöjda) för fibrosbedömning
- Familjescreening: Första gradens släktingar → TSAT, ferritin, genetik
Behandling
1. Terapeutisk flebotomi (Körnstenen)
- Induktion: 400–500 mL varje vecka tills ferritin 50–100 ng/mL
- Underhåll: Var 2–4 mån (män), 3–6 mån (kvinnor) livslångt
- Enkel, säker, lågkostnad, högeffektiv
2. Chelatterapi (Om flebotomi intolerant/kontraindicerad)
Deferasirox, deferoxamin, deferiprone – oral/parenterala järnkelatorer. Dyrare, biverkningar, intensiv övervakning.
3. Kostmodifieringar
- Begränsa hemejärn (rött kött, inälvsmat)
- Undvik vitamin C vid järnrika måltider (förstärker absorption)
- Inga järntillskott eller multivitaminer med järn
- Te/kaffe till måltider (tanniner hämmar absorption)
- Måttlig alkohol (synergistisk hepatotoxicitet)
4. Organspecifik hantering
Diabeteskontroll, hjärtsviktsterapi, hormonersättning, levertransplantation (endstadium cirros).
Komplikationer vid obehandlad hemokromatos
- Cirros (oreversibel) → portal hypertoni, HCC
- Kardiomyopati → hjärtsvikt, plötslig död
- Diabetes (β-celldestruktion + insulinresistens)
- Hypogonadism, osteoporos
- Artropati (ofta oreversibel)
Nyckelbudskap
Tidig diagnos (före organskada) + livslång flebotomi = normal livslängd. Populationsscreening debatterat; kaskadtestning från indexfall är kostnadseffektiv. Om du har oförklarligt förhöjt ferritin/TSAT, ledsmärta, trötthet eller familjeanamnes – be om järnstatus.
