Järnöverskott, även kallat hemokromatos, är ett tillstånd där kroppen innehåller för mycket järn. Varje dag tar kroppen upp järn från maten du äter, och hos de flesta balanseras intaget perfekt mot kroppens behov. Vid hemokromatos absorberas däremot för mycket järn, och kroppen saknar mekanism för att göra sig av med överskottet. Järnet ansamlas då i organ och vävnader, vilket med tiden kan orsaka allvarliga hälsoproblem som leverskador, hjärtsjukdom och diabetes.
I de allra flesta fall är hemokromatos en ärftlig sjukdom som du ärver från dina föräldrar. Bär båda dina föräldrar på anlaget för sjukdomen är risken 25 procent att du själv utvecklar hemokromatos. Mer sällan kan järnöverskott bero på andra sjukdomar, upprepade blodtransfusioner eller långvarig användning av järntillskott.
Många personer med hemokromatos har inga besvär i början av sjukdomen. Symtomen visar sig oftast i medelåldern – för män vanligen mellan 30 och 50 års ålder, medan kvinnor ofta drabbas först efter menopaus. Symtom på hemokromatos kan vara:
– Svaghet och trötthet
– Ledvärk, bland annat i höfter och knän
– Mörk urin
– Magont och illamående
– Viktnedgång och nedsatt aptit
– Diabetes
– Leversjukdom, exempelvis skrumplever
– Hudutslag eller hudförändringar
– Hjärtsvikt
– Levercancer
Hemokromatos kan upptäckas med flera olika blodprov. Det vanligaste är ett serumjärnstest som mäter mängden järn i blodet – ett förhöjt värde kan tyda på sjukdomen. Ofta kombineras testet med analys av ferritin, ett protein som speglar kroppens järnlager.
Andra undersökningar som kan användas är:
– Leverbiopsi: Ett litet stycke levervävnad tas ut och undersöks i mikroskop. Biopsin kan visa tecken på järnöverbelastning, såsom ärrbildning och inflammation.
– Gentest: Kan bekräfta ärftlig hemokromatos genom att påvisa mutationer i HFE-genen.
Den mest effektiva behandlingen är regelbundna åderlåtningar, så kallad flebotomi. Blod tas då via en nål i armen, vilket hjälper kroppen att bli av med överskottsjärnet. Behandlingen upprepas ofta varje vecka eller månad tills järnvärdena normaliserats, därefter mer sällan som underhåll.
Andra behandlingsalternativ kan vara:
– Kostförändringar: Du kan behöva undvika livsmedel med högt järninnehåll, exempelvis rött kött och järnberikade produkter.
– Läkemedel: Chelaterande läkemedel kan hjälpa kroppen att utsöndra överskottsjärn via urinen.
– Levertransplantation: Om levern tagit mycket allvarlig skada kan en transplantation bli nödvändig.
Lämnas hemokromatos obehandlad kan järnöverskottet skada flera organ och leda till allvarliga komplikationer:
För mycket järn i levern försämrar organets funktion. Med tiden kan skrumplever utvecklas – en allvarlig och avancerad form av leverskada där ärrvävnad successivt ersätter den friska levervävnaden. Det stör leverns normala uppgifter, som näringsomsättning, avgiftning av skadliga ämnen och gallproduktion. Skrumplever går inte att vända, men tidig diagnos och behandling av hemokromatos kan förebygga tillståndet eller bromsa dess utveckling.
När järn ansamlas i hjärtmuskeln blir den med tiden försvagad och förstorad. Det kan störa pumpfunktionen, öka trycket i hjärtat och slutligen leda till hjärtsvikt. Nedsatt pumpförmåga ger otillräckligt blodflöde till organ och vävnader, med symtom som andnöd, trötthet och svullnad i benen.
Järnöverskott har kopplats till utveckling av typ 2-diabetes. Överskottsjärn tycks försämra insulinkänsligheten, vilket kan leda till insulinresistens och nedsatt insulinproduktion. Typ 2-diabetes är en metabol sjukdom som kännetecknas av förhöjda blodsockernivåer.
Hemokromatos kan ge flera förändringar i hudens färg och utseende:
– Hyperpigmentering: Huden kan mörkna, särskilt i ansiktet och på andra exponerade områden. Detta är vanligare vid avancerat järnöverskott.
– Bronsaktig hud: Huden kan få en bronsliknande eller grå ton, framför allt i ansiktet och på halsen.
– Xeros: Huden kan bli onormalt torr och kliande, ett tillstånd som kallas xeros.
Överskottsjärn kan ansamlas i lederna och orsaka smärta och stelhet, särskilt i händer, handleder, knän och fotleder. Besvären kan variera från lindriga till svåra och ibland begränsa rörligheten och försämra livskvaliteten.
Hemokromatos kan påverka sköldkörteln och störa produktionen av sköldkörtelhormoner. Det kan leda till hypotyreos, ett tillstånd med låga hormonhalter som kan ge symtom som viktuppgång, trötthet, förstoppning och nedsatt minnesfunktion.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online