Sikelcellanemi: Den genetiska sjukdom som gör röda blodkroppar stela och klibbiga

Den genetiska sjukdom där hemoglobin ändrar form och de röda blodkropparna blir stela och klibbiga kallas sikelcellanemi (även kallad sickelcellsanemi). Sjukdomen är en av de vanligaste ärftliga blodsjukdomarna i världen och förekommer främst hos personer med ursprung från Afrika söder om Sahara, men den finns också i Mellanöstern, Indien och delar av Medelhavsområdet.

Vad orsakar sikelcellanemi?

Sikelcellanemi orsakas av en mutation i genen som kodar för beta-globin, en byggsten i hemoglobin – det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre i kroppen. Mutationen leder till bildning av onormalt hemoglobin, så kallat hemoglobin S.

Hemoglobin S är mindre lösligt än normalt hemoglobin. När de röda blodkropparna utsätts för syrebrist polymeriserar hemoglobinet, vilket får cellerna att anta en karakteristisk sigd- eller månskärsform – därav namnet sikelcellanemi.

Varför blir blodkropparna stela och klibbiga?

Friska röda blodkroppar är mjuka, böjliga och runda, vilket gör att de lätt kan passera genom kroppens allra minsta blodkärl. Vid sikelcellanemi förlorar cellerna denna flexibilitet. De segelformade cellerna blir stela och klibbiga och kan fastna i små blodkärl, vilket blockerar blodflödet.

Symtom och komplikationer

När blodflödet blockeras uppstår flera allvarliga problem, bland annat:

Smärtkriser – plötsliga, intensiva smärtor när kärlen täpps till, ofta i bröst, buk, armar och ben.
Vävnadsskador – syrebrist i vävnader kan skada organ över tid.
Organpåverkan – långvarig syrebrist kan leda till svikt i exempelvis njurar, lever, lungor eller hjärna.
Anemi – sikelceller bryts ned snabbare än normala blodkroppar, vilket ger trötthet och blekhet.

Ärftlighet

Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den muterade genen från båda föräldrarna för att insjukna. Personer som bara bär på en kopia av genen har så kallat sikelcellegenskap och är oftast friska, men kan föra anlaget vidare.

Behandling

Det finns idag ingen universell bot, men behandlingen har utvecklats betydligt. Den kan omfatta smärtlindring, hydroxiurea som minskar antalet smärtkriser, blodtransfusioner samt i vissa fall stamcellstransplantation. Nya genteknologiska behandlingar har dessutom visat lovande resultat i kliniska studier. Med rätt vård kan många personer med sikelcellanemi idag leva ett aktivt liv.