Thalassemi är en ärftlig autosomalt recessiv hemoglobinopati orsakad av mutationer i globingenerna (HBA1, HBA2 för α-thalassemi; HBB för β-thalassemi), vilket leder till minskat eller frånvarande syntes av en globinkedja.
Pattofysiologi
Obalanserad globinkedjeproduktion → överskott oparade kedjor fäller ut i erythroida föregångarceller → ineffektiv erythropoes, hemolys, anemi. Svårighetsgrad korrelerar med graden av kedjeobalans.
Kliniskt spektrum
- Trait/minor (heterozygot): Asymptomatisk eller mild mikrocytär anemi; ingen behandling behövs.
- Intermedia: Måttlig anemi; ibland transfusjoner; splenomegali, benskörforändringar.
- Major (Cooleys anemi): Svår transfusionsberoende anemi från spädbarnsålder; järnÖverlagring, tillväxthämmning, skelettdeformiteter, hjärt-/endokrina komplikationer utan kelering.
Behandling
- Regelbundna transfusjoner + järnkelering (deferasirox, deferipron, deferoxamin) för major.
- Folsyratillskott.
- Hematopoietisk stamcelltransplantation (kurativ vid matchad donator).
- Geneterapi (lentiviral β-globintillägg) — framväxande kurativt alternativ.
Epidemiologi
Högst bärarefrekvens i Mediterraneanen, Mellanöstern, Syd/Sydöstra Asien, Afrika — historiskt malariaskydd (heterozygot fördel).
