1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Är sicklecellanemi en autoimmun sjukdom? Så fungerar den ärftliga blodsjukdomen

Nej, sicklecellanemi är inte en autoimmun sjukdom. Det är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation, inte av att immunförsvaret angriper kroppens egna vävnader.

Vad skiljer sicklecellanemi från autoimmuna sjukdomar?

Sicklecellanemi beror på en defekt i hemoglobinet – proteinet i de röda blodkropparna som transporterar syre. Den defekta varianten, kallad hemoglobin S, gör att röda blodkroppar antar en karakteristisk lie- eller sigdform när syrehalten är låg. Dessa stelare och oregelbundna celler kan fastna i små blodkärl, vilket blockerar blodflödet och leder till smärtsamma kriser samt skador på organ.

Autoimmuna sjukdomar, som ledgångsreumatism och typ 1-diabetes, har en helt annan mekanism. Där misstolkar immunsystemet kroppens egna friska vävnader och organ som hotfulla och angriper dem. Vid sicklecellanemi fungerar däremot immunsystemet normalt – problemet ligger i själva blodkropparnas struktur och form.

En ärftlig sjukdom med autosomalt recessiv nedärvning

Sjukdomen orsakas av en mutation i HBB-genen och ärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster. Det innebär att ett barn måste ärva den muterade genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Ärver barnet genen från endast en förälder bär personen på så kallat sicklecellanlag, vilket oftast ger mildare eller inga symtom.

Vanliga symtom

Personer med sicklecellanemi kan uppleva:

  • Kronisk anemi med trötthet och blekhet
  • Smärtekriser när blodkärl blockeras
  • Ökad risk för infektioner
  • Fördröjd tillväxt hos barn
  • Komplikationer i organ som mjälte, njurar och lungor

Sammanfattning

Sicklecellanemi klassificeras alltså som en genetisk blodsjukdom, inte som en autoimmun sjukdom. Skillnaden är viktig eftersom behandlingen skiljer sig markant – vid sicklecellanemi fokuseras vården på att hantera symtom, förebygga komplikationer och i vissa fall genomföra stamcellstransplantation, medan autoimmuna sjukdomar oftast behandlas med läkemedel som dämpar immunförsvaret.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online