Kan en person ha både sickelcellanemi och blödarsjuka samtidigt?

Nej, en och samma person drabbas inte av både sickelcellsjukdom och blödarsjuka samtidigt. Det rör sig om två helt olika ärftliga blodsjukdomar, med skilda genetiska orsaker och olika nedärvningsmönster.

Olika orsaker bakom sjukdomarna

Sickelcellsjukdom (sickelcellanemi) orsakas av en mutation i genen för beta-globin – proteinet i hemoglobinet som transporterar syre i kroppen. Mutationen gör att de röda blodkropparna antar en karakteristisk sigdform. De deformerade cellerna lättar fastnar i blodkärlen, bryts ner i förtid och ger upphov till smärta, anemi och organskador.

Blödarsjuka (hemofili) beror däremot på brist eller defekt i en av kroppens koagulationsfaktorer – de proteiner som krävs för att blodet ska kunna stelna. Resultatet blir en nedsatt förmåga att stoppa blödningar, vilket kan leda till långdragna blödningar efter skador eller spontana blödningar i leder och muskler.

Skilda nedärvningsmönster

De två sjukdomarna ärvs på olika sätt:

• Sickelcellsjukdom nedärvs autosomalt recessivt. Det innebär att en person måste ärva två kopior av den muterade genen – en från vardera föräldern – för att insjukna. Bärare med endast en genkopie har vanligtvis inga eller mycket lindriga symtom.
• Blödarsjuka nedärvs könsbundet recessivt via X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kromosom räcker det med en muterad gen för att de ska utveckla sjukdomen. Kvinnor har två X-kromosomer och insjuknar därför sällan – de är oftast friska bärare som kan föra genen vidare.

Sammanfattning

Eftersom sickelcellsjukdom och blödarsjuka orsakas av olika gener och följer helt olika nedärvningsmönster betraktas de som åtskilda diagnoser. Misstänker man symtom som tyder på någon av dessa sjukdomar – exempelvis återkommande smärtor, trötthet eller onormala blödningar – bör man alltid kontakta läkare för utredning, korrekt diagnos och rätt behandling.