Perniöst anemia: Kliniska manifestationer
Perniöst anemia är vitamin B12-brist p.g.a. autoimmun förlust av intrinsic factor. Symtom speglar hematologisk, neurologisk, och gastrointestinal involvering.
Hematologiska
- Trötthet, svaghet, ansträngningsandfåddhet, blekhet.
- Makrocytär anemia (MCV >100 fL), hypersegmenterade neutrofila.
Neurologiska (ofta irreversibla vid fördröjning)
- Parestetier (domnhet/kribbel händer/fötter), gångataxi, förlust av vibrations-/lägeskänsla.
- Minnesnedsättning, depression, psykos, demensliknande bild.
- Subakut kombinerad degeneration (posteriora & laterala ryggmargskolumner).
Gastrointestinala
- Glosstit (slät, köttig-röd, öm tunga), vinkelinflammation i mungipan.
- Aptitlöshet, viktminskning, diarre/förstoppning.
Övriga
- Citrongul hud (blekhet + mild gulsot från ineffektiv erytropoes).
- Skörra naglar, hårförändringar.
- Ökad risk magcarcinoid, adenokarcinom (långvarig).
Diagnostik & behandling
- Lågt serum B12, förhöjt methylmalonsyra (MMA) och homocystein.
- Anti-intrinsic factor antikroppar, anti-parietalcells antikroppar.
- Behandling: IM cyanokobalamin 1000 µg dagligen x 1 v, varje vecka x 4 v, sedan månadsvis livslångt. Högdos oral (1000–2000 µg/dag) alternativ om absorption intakt.
Tidig behandling förhindrar permanent neurologisk skada.
