Lissencefali, som bokstavligen betyder "glatt hjärna", är en medfödd hjärnavvikelse som leder till svåra epileptiska anfall och intellektuell funktionsnedsättning. Orsaken är att fostrets hjärnveckling avstannar tidigt under graviditeten. Det finns flera olika typer av klassisk lissencefali som ger symtom redan från födseln.
Klassisk lissencefali beskrevs första gången år 1914 av patologerna Culp och Erhardt, som beskrev ett tillstånd där hjärnans yta är slät och saknar de normala vindlingarna, så kallade gyri. Lissencefali räknas till gruppen "neurala migreringsstörningar", som uppstår när hjärnans nervceller inte vandrar som de ska ut till hjärnbarken under den avgörande perioden av fosterutvecklingen. Tillståndet kan antingen ärvas eller uppstå som en enskild medfödd avvikelse.
Denna typ kännetecknas av att den drabbade har en hjärnbark som är 10–20 mm tjock, men utan andra större missbildningar i hjärnan. Typ 1 är den enda form av lissencefali som förknippas med subkortikalt bandheterotopi. Skillnaden mellan de två tillstånden ligger främst i mönstret och svårighetsgraden av hjärnans avvikelse. Dessa fysiska skillnader gör diagnosen både lättare att ställa och extra viktig att skilja från andra syndrom.
Den andra typen av klassisk lissencefali kallas även kullerstensdysplasi, med hänvisning till det mönster som liknar småsten på hjärnbarkens yta. Hos personer med typ 2-lissencefali syns ofta missbildningar i hjärnans vitsubstans, onormalt stora hjärnkamrar (ventriklar), en omogen hjärnstam och lillhjärna samt avsaknad av hjärnbalken (corpus callosum). De vanligaste syndromen inom denna grupp är kullerstenslissencefali utan fysiska missbildningar, muskel-öga-hjärnsjukdom, Walker-Warburgs syndrom och Fukuyamas medfödda muskeldystrofi.
X-kopplad lissencefali och dubbelt cortex-syndrom är båda tillstånd som orsakas av mutationer i genen DCX eller XLIS. Den manliga varianten, kopplad till XLIS, ger klassisk typ 1-lissencefali, intellektuell funktionsnedsättning och svår epilepsi. Dödligheten är hög för denna form, och tillståndet upptäcks ofta i samband med missfall av manliga foster. Kvinnor som bär på mutationen i DCX-genen får oftast en lindrigare form, dubbelt cortex-syndrom, vilket upptäcks genom karakteristiska fynd vid MR-undersökning.
Lissencefali diagnostiseras med MR- och CT-undersökningar. Vid typ 1-lissencefali syns ofta mycket grunda fördjupningar i den tjocka hjärnbarken. Diagnosen kan också ställas genom klinisk utredning och undersökning av en medicinsk genetiker, som bedömer barnet utifrån de aktuella syndromen. Kromosomanalys och andra specialiserade genetiska tester genomförs därefter för att slutligen fastställa förekomsten av lissencefali och dess anfallsrelaterade komplikationer.
Idag finns ingen botande behandling mot lissencefali. Vården fokuserar istället på att lindra symtomen, bland annat genom läkemedel mot epileptiska anfall, närings- och matningsstöd samt fysioterapi och habilitering. Regelbunden uppföljning hos barnneurolog och genetiker är viktig för att kunna anpassa vården efter barnets individuella behov.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online