Leighs sjukdom är en ärftlig neurometabolisk sjukdom som vanligtvis drabbar barn mellan 3 månaders och 2 års ålder. I sällsynta fall kan sjukdomen även uppkomma hos vuxna. Sjukdomen, som även kallas Leighs syndrom eller subakut nekrotiserande encefalomelopati, ärvs oftast via ett recessivt gen och beror på att cellernas energiproduktion störs. Tyvärr kan det vara mycket svårt att bekräfta diagnosen utan en MR-undersökning av hjärnan.
Några av de första symtomen som ofta noteras hos en drabbad patient är olika neurologiska tecken, exempelvis förlorad kontroll över huvudrörelser eller svårigheter med motoriska färdigheter. Barnet kan också ha problem med att suga, svälja eller utveckla tal och rörlighet i normal takt.
Många patienter uppvisar förändringar i beteendet, såsom irritabilitet eller aptitlöshet. Det kan också förekomma oförklarliga krampanfall, samt kräkningar och andningssvårigheter som inte har någon uppenbar orsak.
I takt med att Leighs sjukdom fortskrider börjar många patienter förlora sin muskeltonus. Detta leder till en allmän svaghet i kroppen, vilket kan göra det allt svårare att hålla huvudet upprätt, sitta, krypa eller gå.
En MR-undersökning avslöjar döende eller redan döda vävnadsområden, så kallade lesioner, i hjärnan. Dessa lesioner uppstår vanligtvis i hjärnstammen eller mellanhjärnan, vilket förklarar de neurologiska och motoriska symtomen som ses hos patienterna.
För de patienter som visar symtom tidigt är prognosen extremt dålig. Vissa lever endast några månader till några år efter debut. Vuxna som drabbas av Leighs sjukdom lever oftast betydligt längre än patienter som får diagnosen under spädbarnsåret, eftersom sjukdomens utveckling hos vuxna ofta är långsammare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online