Huntingtons sjukdom är en allvarlig ärftlig neurologisk sjukdom som leder till en gradvis nedbrytning av hjärnans nervceller. Sjukdomen drabbar endast de som ärver en defekt gen från en av sina föräldrar. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke har barn till en förälder med Huntingtons sjukdom upp till 50 procents risk att själva ärva sjukdomen. Tillståndet kan orsaka kognitiv svikt, okontrollerbara rörelser och känslomässiga utbrott.
Huntingtons sjukdom ärvs genom en enda onormal gen från en förälder. Detta ärftlighetsmönster kallas autosomalt dominant. Ett barn kan inte utveckla sjukdomen om hen inte ärver genen. Om du eller ditt barn ärver genen kommer sjukdomen så småningom att bryta ut, vilket gradvis förstör hjärnans nervceller.
De flesta som bär på genen insjuknar inte förrän i medelåldern, vanligen mellan 30 och 50 års ålder. Det är mycket ovanligt att barn visar tecken på Huntingtons sjukdom. Yngre vuxna som drabbas får ofta ett snabbare sjukdomsförlopp och svårare symtom. Genetisk testning kan avgöra om du bär på genen, men testet kan tyvärr inte förutsäga när symtomen kommer att visa sig.
I mycket sällsynta fall kan sjukdomen utvecklas utan ärftlighet. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan upp till 3 procent av de drabbade ha utvecklat sjukdomen utan att ha ärvt genen. Detta beror på en spontan genetisk mutation som kan ha uppstått i faderns spermier under deras bildning.
Sjukdomen utvecklas långsamt hos äldre vuxna. De första tecknen är ofta irritabilitet, lättretlighet och depression. Du kan bli lätt förvirrad och få svårt att fatta beslut eller att lära in och komma ihåg ny information. Koordinationen försämras – du tappar balansen och blir klumpigare. Ansiktet börjar också göra ofrivilliga rörelser, exempelvis grimaser.
I sjukdomens senare skeden uppstår plötsliga ryckningar i armar och ben, svårigheter att hålla balansen, ryckiga ögonrörelser och sluddrigt tal. Enligt Mayo Clinic leder sjukdomen till döden inom 10 till 30 år efter debut.
Huntingtons sjukdom kan göra det svårt att svälja och äta som man gjorde tidigare. Att gå och att tala blir alltmer besvärligt. Det är vanligt att drabbade utvecklar demens i sjukdomens senare skede. Enligt Mayo Clinic finns dessutom en förhöjd risk för självmord på grund av depression. De flesta dödsfall beror dock på infektioner, som lunginflammation, eller på fallolyckor.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online