Kortikal dysplasi är en hjärnsjukdom som beror på en onormal utveckling av neuroner i hjärnans bark (cortex) under den tidiga fosterutvecklingen. De onormala neuronerna ger upphov till flera neurologiska symptom som blir synliga tidigt i livet. Kortikal dysplasi är den vanligaste orsaken till epilepsi hos små barn. Att diagnostisera och behandla de anfall som tillståndet orsakar kan dock vara svårt, eftersom de drabbade delarna av hjärnan är unika för varje individ.
Kortikal dysplasi uppstår när hjärnceller, eller neuroner, hos ett embryo eller foster inte lyckas nå de delar av hjärnans grå substans som de är genetiskt ämnade för. Som en följd av detta saknar dessa områden i hjärnbarken de nervförbindelser som krävs för att fungera korrekt. De drabbade områdena kan vara små och väl avgränsade, eller omfatta en hel hjärnhalva.
De exakta orsakerna till kortikal dysplasi har inte fastställts, men omfattande forskning tyder på att tillståndet kan ha en stark genetisk komponent. Många små barn som utvecklar epilepsi till följd av kortikal dysplasi har en familjehistoria med epileptiska besvär. Dessutom tenderar barn med släktingar som lider av epilepsi att få sina första anfall i yngre ålder.
Återkommande anfall hos ett spädbarn eller mycket litet barn är det vanligaste symptomet på kortikal dysplasi. Den epileptiska hjärnaktiviteten visar sig mycket tidigt i barnets liv, eftersom avvikelserna i hjärnbarken uppstår under fosterstadiet och finns redan vid födseln. Övriga neurologiska symptom varierar beroende på vilka delar av hjärnan som är drabbade, men vanliga tecken inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, hyperaktivt och ofta aggressivt beteende, ett huvud som är större än normalt samt onormala senreflexer.
Kortikal dysplasi kan vara svår att diagnostisera eftersom de drabbade delarna av hjärnan skiljer sig från person till person. Efter en neurologisk undersökning utförs olika bilddiagnostiska metoder, såsom PET, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI), för att försöka upptäcka onormala områden i hjärnbarken. Ett elektroencefalogram (EEG), där elektroder placeras på hårbotten för att övervaka och registrera hjärnaktiviteten, används även för att lokalisera exakt var i hjärnan anfallen utgår ifrån.
Behandlingen av kortikal dysplasi fokuserar på att kontrollera de anfall som tillståndet orsakar, och metoderna anpassas efter varje patient. Antiepileptiska läkemedel kan vara effektiva för vissa individer, medan andra har så svåra och svårbehandlade anfall att kirurgisk borttagning av det onormala området i hjärnan kan vara det mest effektiva alternativet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online