Sialidos: Nuvarande behandlingsalternativ och strategier för symptomhantering

Sjukdomsöversikt

Sialidos (neuraminidasbrist) är en autosomalt recessiv lysosomallagringsjukdom orsakad av NEU1-mutationer. Brist på sialidas leder till ackumulering av sialylerade oligosackarider/ glykoproteiner. Två fenotyper: Typ I (mildare, tonårsdebut, cherry-red spot, myoklonus) och Typ II (svår, spädbarn, dysmorfi, organomegali, utvecklingsregression).

Nuvarande hantering (Ingen bot)

• Symptomatisk vård: Antikrampmedel för myoklonus/krampanfall; fysio-/arbetsterapi för rörlighet; tal/sväljterapi.
• Respiratoriskt stöd: För återkommande aspiration eller restriktiv lungsjukdom.
• Enzymersättningsterapi (ERT): Undersökningsstadiet; rekombinant human NEU1 har visat substratminskning i modeller; kliniska prövningar pågår.
• Substratreduktionsterapi: Ej etablerad ännu.
• Geneterapi: AAV-NEU1 vektorer i prekliniska/tidiga kliniska stadier.
• Hematopoetisk stamcelltransplantation (HSCT): Begränsad erfarenhet; kan stabilisera neurokognitiv nedgång vid Typ II om görs tidigt.

Multidisciplinär vård

Genetik, neurologi, lungmedicin, ortopedi, ögonläkare, palliativ vård. Genetisk rådgivning för familjen.

Prognos

Typ I: nära normal livslängd med funktionsnedsättning. Typ II: livsbegränsande, ofta barnlig dödlighet. Forskning om sjukdomsmodifierande terapier är aktiv.