Glykogenlagringssjukdom, även kallad glukoslagringssjukdom eller glykogenos, klassificeras som ett metabolt sjukdomstillstånd enligt Association for Glycogen Storage Disease. Det innebär att kroppen har svårt att bryta ner mat och omvandla den till energi. När glukos lagras i kroppen omvandlas det till glykogen. Vid glykogenlagringssjukdom fungerar inte kroppens förmåga att lagra och använda glykogen som den ska. Det finns flera olika typer av sjukdomen, som var och en beror på brist i ett specifikt enzym.
Typ I utgör cirka 25 procent av alla fall av glykogenlagringssjukdom i Europa och USA. Ungefär ett barn per 100 000 födda diagnostiseras med denna typ. Symtomen inkluderar lågt blodsocker, så kallad hypoglykemi, samt en förstorad lever. Vid typ I saknas det enzym som krävs för att bryta ner glukos i levern, vilket gör det svårt för den drabbade att hålla blodsockernivån tillräckligt hög.
Typ II, också känd som syramaltasbrist eller Pompes sjukdom, är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom som beror på att enzymet maltas inte fungerar korrekt. Lysosomer är organeller i cellerna som hjälper till att bryta ner glukos med hjälp av maltas. Problemet vid typ II är att lysosomerna inte kan omvandla glykogen till glukos eftersom maltas saknas i cellen. Sjukdomen kan behandlas med enzymersättningsterapi, vilket hjälper till att ersätta maltas i kroppen. Ett av de första symtomen är nedsatt muskelstyrka enligt Association for Glycogen Storage Disease.
Typ III orsakas av en brist på aktiviteten hos det glykogendebrancherande enzymet (GDE). Dessa enzym hjälper till att bryta ner glykogen till glukos. När enzymet saknas uppstår hypoglykemi, det vill säga låga blodsockernivåer. Vid denna typ bryts glykogenet bara delvis ner, vilket leder till att ofullständigt nedbrutet glykogen lagras i kroppens organ istället för att hanteras normalt i levern.
Typ IV är en av de mest allvarliga formerna av glykogenlagringssjukdom. Sjukdomen beror på avsaknad av ett grenbildande enzym, vilket resulterar i att glykogen bildas med extremt långa yttre grenar. Detta gör att mindre glykogen lagras i kroppens organ. Det glykogen som ändå lagras angrips dock av kroppens immunförsvar, tillsammans med vävnaderna där glykogenet lagrats. Detta leder till levercirros, alltså ärrbildning i levern, samt skador på andra organ och muskler. I vissa fall kan typ IV behandlas med en levertransplantation.
Enligt Association for Glycogen Storage Disease uppstår typ V när enzymet fosforylas saknas. Utan detta enzym kan inte glykogen som lagrats i skelettmusklerna frigöras i form av glukos för att ge energi. Personer med typ V har därför mycket svårt att delta i fysiska aktiviteter, särskilt anaeroba ansträngningar som korta, intensiva arbetspass utan syre.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online