Diabetes mellitus, ofta förkortat till bara diabetes, kännetecknas av onormalt höga nivåer av glukos – vanligen kallat socker – i blodet. Många olika faktorer bidrar till sjukdomens utveckling, men genetiken spelar en särskilt viktig roll. Samtidigt är bilden mer komplex än så: arv och miljö samverkar på flera sätt.
Det finns två huvudtyper av diabetes: typ 1 och typ 2. Typ 1, som tidigare ofta kallades ungdomsdiabetes, drabbar främst barn och unga vuxna. Personer med typ 1-diabetes producerar inte insulin, ett livsviktigt hormon som behövs för att omvandla socker till energi. Typ 1-diabetes är relativt ovanligt och utgör mindre än 5 procent av alla diabetesfall.
Vid typ 2-diabetes producerar kroppen antingen för lite insulin, eller så kan cellerna inte ta upp och använda insulinet på rätt sätt – ett tillstånd som kallas insulinresistens.
Även om genetiska faktorer starkt påverkar risken att utveckla diabetes, spelar även miljöfaktorer som kost och motion en avgörande roll för om sjukdomen bryter ut eller inte.
Studier av enäggstvillingar visar tydligt detta samband: om en tvilling har diabetes är risken att den andra också insjuknar cirka 50 procent vid typ 1-diabetes och hela 75 procent vid typ 2-diabetes. Det betyder att en person som bär på anlag för diabetes ändå inte med säkerhet kommer att insjukna – livsstilen kan göra stor skillnad.
Den genetiska komponenten är starkare vid typ 1-diabetes än vid typ 2-diabetes, men miljön spelar ändå roll vid båda typerna.
Vid typ 1-diabetes finns flera miljöfaktorer som kan utlösa sjukdomen, bland annat infektioner, kost och väderförhållanden. Amning under spädbarnsåren verkar också ha betydelse – personer som ammats som små har lägre risk att utveckla typ 1-diabetes. Forskning på det mänskliga genomet har identifierat 18 regioner (IDDM1 till IDDM18) som är kopplade till sjukdomen.
Vid typ 2-diabetes är familjehistoria den starkaste enskilda riskfaktorn. Sjukdomen hänger dessutom nära samman med övervikt och fetma. Forskare har lagt ned stora resurser på att kartlägga generna bakom typ 2-diabetes, som numera anses bero på varianter i flera olika gener. Två av dem, calpain 10 (CAPN10) och hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A), har identifierats genom så kallade helgenomkopplningsstudier.
Sambandet mellan etnicitet och hur vanlig diabetes är speglar delvis genetikens betydelse. Personer med europeiskt ursprung löper störst risk att utveckla typ 1-diabetes, medan mexikanskamerikaner, afroamerikaner och pimaindianer har högst risk för typ 2-diabetes.
År 1962 föreslog den amerikanska genetikern James Neel, efter studier av diabetesepidemin på ön Nauru i Stilla havet, att mänskliga gener genom evolutionen formats för att hjälpa oss överleva svält och hungersnöd. När mat blir riklig får dessa gener kroppen att lagra fett, vilket leder till övervikt och därmed ökad risk för diabetes. Denna hypotes är ofta känd som teorin om de "sparsamma generna" (thrifty genes).
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online