Diabetes insipidus (DI) är en sällsynt vattenbalansrubbning kännetecknad av polyuri (>3 L/dygn) och polydipsi på grund av antingen brist på arginin vasopressin (AVP) sekretion (central DI) eller njurresistens mot AVP (nephrogen DI).
Epidemiologiska uppskattningar
- Central DI: ~1 på 25 000 (≈40 per miljon).
- Nephrogen DI: ~1 på 20 000–30 000 (kongenital X-bundet AVPR2 mutationer; förvärvad från litium, hyperkalcemi, obstruktion).
- Kombinerad prevalens: ~1 på 25 000–35 000 världen över.
- Graviditets-DI: ~2–4 per 100 000 graviditeter (placentär vasopressinasa).
- Primär polydipsi (psykogen): Mer vanlig; ofta felaktigt diagnostiserad som DI.
Demografiska anmärkningar
- Central DI: lätt manlig övervikt (trauma, neurokirurgi).
- Kongenital nefrogen DI: X-bundet → män drabbas; kvinnliga bärare kan ha partiell fenotyp.
- Ingen stark etnisk/geografisk klustring rapporterad.
Diagnostisk bekräftelse
Vattendeprivationstest + desmopressin (DDAVP) provokation; copeptintest framväxande. MRI hypofys/hypotalamus för central DI.
