Cystisk fibros är en allvarlig ärftlig sjukdom som framför allt drabbar lungorna och mag-tarmkanalen. Sjukdomen orsakas av en genetisk defekt som gör att kroppen producerar onormalt tjock och segt sleme, matsmältningsvätskor, svett och saliv. Dessa sekret ansamlas i kroppen och stör lungornas och bukspottkörtelns funktioner.
Upptäckten av genen som orsakar cystisk fibros, CFTR-genen, har varit avgörande för utvecklingen av nya behandlingsmetoder. Trots betydande framsteg inom vården finns det hittills ingen botande behandling, men modern vård har avsevärt förbättrat livskvaliteten och livslängden för de drabbade.
Enligt University of Maryland Medical Center inkluderar de vanligaste symptomen på cystisk fibros:
De flesta personer med cystisk fibros får sin diagnos före två års ålder. Det främsta diagnostiska testet är svetttestet, som påvisar förhöjda halter av salt i patientens svett – ett karaktäristiskt tecken på sjukdomen. Blodprov som analyserar de genetiska markörerna för cystisk fibros kan användas för att bekräfta diagnosen. I många länder ingår screening av nyfödda i det allmänna hälsoprogrammet, vilket möjliggör tidig upptäckt och behandling.
Behandlingen av cystisk fibros är individanpassad och syftar till att lindra symptomen samt förebygga komplikationer. Den kan omfatta:
Tack vare förbättrad vård lever personer med cystisk fibros idag i genomsnitt cirka 35 år, och många når en betydligt högre ålder. Enligt Mayo Clinic kan komplikationer av sjukdomen inkludera:
Eftersom forskarna idag känner till vilken gen som orsakar cystisk fibros kan personer som planerar att skaffa barn genomgå genetisk screening för att ta reda på om de är bärare av den defekta genen. Sjukdomen är recessivt ärftlig, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att barnet ska kunna drabbas. Detta alternativ kan diskuteras med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge mer information om risker och möjligheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online