Nej. Att ärva en allel som är kopplad till en sjukdom garanterar inte att individen faktiskt insjuknar. Det finns flera biologiska mekanismer som gör att samma genetiska variant kan få helt olika konsekvenser hos olika personer.
Penetrans avser andelen individer med en viss genetisk variant som faktiskt uppvisar den fenotyp (sjukdom) som varianten är kopplad till. När penetransen är lägre än 100 % talar man om ofullständig penetrans. Det innebär att vissa personer som bär på sjukdomsallelen aldrig utvecklar sjukdomen.
Ett klassiskt exempel är mutationer i BRCA1-genen, som kraftigt ökar risken för bröstcancer – men alla bärare av mutationen insjuknar inte.
Bland de individer som faktiskt insjuknar kan sjukdomens svårighetsgrad och symtombild variera kraftigt. Detta fenomen kallas variabel expressivitet och beskriver det spektrum av fenotypiska effekter som en specifik genotyp kan ge upphov till.
Exempelvis kan personer med sicklecellsanemi ha allt från milda symtom till allvarliga och livshotande komplikationer.
Många sjukdomar har flera olika genetiska orsaker, vilket innebär att olika variationer eller kombinationer av variationer kan leda till samma sjukdom. Detta kallas genetisk heterogenitet.
Cystisk fibros kan exempelvis orsakas av mutationer i flera olika gener, däribland CFTR-genen. Alla individer med mutationer i CFTR-genen utvecklar dock inte cystisk fibros, och svårighetsgraden varierar dessutom beroende på vilken specifik mutation som föreligger.
Utöver den genetiska dispositionen spelar även miljön en avgörande roll i sjukdomsutvecklingen. Exponering för vissa gifter eller patogener kan öka risken för sjukdomar som cancer eller infektionssjukdomar – oavsett vilka gener en person bär på.
Att bära på en sjukdomsallele bör betraktas som en riskfaktor, inte som ett öde. Kombinationen av penetrans, expressivitet, andra gener samt livsstils- och miljöfaktorer avgör huruvida sjukdomen faktiskt bryter ut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online