En genetisk sjukdom får sitt namn av att den uppstår till följd av avvikelser i en individs genom – alltså den fullständiga genetiska informationen som finns lagrad i kroppens celler. Avvikelsen kan vara mycket småskalig, exempelvis en mutation i en enda gen, eller omfattande, som när hela kromosomer saknas eller är deformerade.
Det finns fler än tjugo kända genetiska sjukdomar hos människan, både välkända och mer okända. Downs syndrom, färgblindhet och cystisk fibros är några exempel på genetiskt betingade sjukdomar som drabbar människor världen över.
Genetiska sjukdomar går i arv inom familjer på samma sätt som röda hår och hakgropar. Om en eller båda föräldrarna bär på sjukdomen kan den överföras till barnet via dominanta gener. Bär däremot ingen av föräldrarna på sjukdomen, men den förekommer i släktens historia, överförs den ofta som ett recessivt anlag – då måste båda föräldrarna bära på genen för att barnet ska insjukna.
Vid ärftliga genetiska sjukdomar används fyra huvudsakliga arvsmönster för att beskriva hur mutationer samt gener och kromosomer förs vidare:
Vissa genetiska störningar uppstår som nya mutationer under den tidiga fosterutvecklingen. I dessa fall finns ingen tidigare sjukdomshistoria i familjen, och risken att en senare graviditet drabbas är i regel låg.
Vissa genetiska sjukdomar kan fastställas med stor säkerhet. Downs syndrom känns exempelvis igen på att personerna har en extra kopia av kromosom 21. Andra sjukdomar, som diabetes och psykiska sjukdomar, har däremot så komplicerade ärftlighetsmönster att det är svårt att identifiera exakta genetiska orsaker – här spelar både flera gener och livsstils- och miljöfaktorer in.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online