Marfans syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i FBN1-genen. Denna gen innehåller instruktionerna för att bilda ett protein som kallas fibrillin-1 – en avgörande byggsten i kroppens bindväv.
Fibrillin-1 är nödvändigt för bildningen av elastiska fibrer, som ger styrka och flexibilitet åt bindväven i hela kroppen. När FBN1-genen muterar produceras ett onormalt fibrillin-1-protein. Resultatet blir en svag och skör bindväv, vilket ligger bakom de typiska symtomen vid Marfans syndrom – bland annat påverkan på hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen.
Den specifika orsaken till Marfans syndrom är alltså mutationen i FBN1-genen. Det finns flera olika typer av mutationer som kan inträffa, och var och en kan ge upphov till olika symtom samt varierande grad av svårighetsgrad hos den drabbade.
De flesta fall av Marfans syndrom ärvs enligt ett autosomalt dominant mönster. Det innebär att endast en kopia av den muterade genen – från antingen mamman eller pappan – räcker för att barnet ska utveckla sjukdomen. Om en förälder har mutationen finns det 50 procents risk att varje barn ärver den.
I cirka 25 procent av fallen uppstår dock mutationen spontant, utan att någon av föräldrarna bär på den. Detta kallas en de novo-mutation. Även i dessa fall kan sedan mutationen vidareföras till kommande generationer.
I ovanliga fall kan tillstånd med Marfan-liknande symtom även orsakas av mutationer i andra gener, exempelvis TGFBR1 eller TGFBR2. Dessa gener kodar för proteiner som ingår i signalvägen för transformande tillväxtfaktor beta (TGF-beta), vilken spelar en viktig roll vid regleringen av bindvävens utveckling. Mutationer i dessa gener kan ge symtom som liknar dem vid Marfans syndrom, även om de ofta är mindre uttalade. Sådana tillstånd räknas ibland till de så kallade Marfan-relaterade sjukdomarna, däribland Loeys-Dietz syndrom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online